A Tennesse La rara condición del estudiante universitario ha dejado su cuerpo tan débil que siente como si se estuviera “derritendo”.
Kylie, de 20 años, nació con el síndrome de Loess-Dietz (LDS), un raro trastorno genético que los médicos descubrieron hace dos décadas, justo en la época en que ella nació.
El SUD es tan raro que aún no está claro el número exacto de casos. uno Revisar Se estima que hubo 4.000 casos en todo el mundo.
La afección debilita el tejido conectivo, el “pegamento” del cuerpo que sostiene y da estructura a los huesos, músculos y órganos. Esto provoca pies zambos, hiperflexión dolorosa de las articulaciones, osteoartritis, escoliosis, deformidades bucales y roturas cardíacas.
Kayley ya recibió varios procedimientos para controlar su condición y revertir defectos, incluido uno para corregir la posición de sus pies poco después del nacimiento.
A los nueve años, sufrió insuficiencia cardíaca porque el tejido conectivo anormal alrededor de su corazón permitió que el órgano creciera demasiado. Cuando esto sucede, el corazón tiene que bombear con más fuerza, lo que lo debilita con el tiempo y, finalmente, provoca insuficiencia cardíaca.
Ahora, sus vasos sanguíneos debilitados le han provocado seis aneurismas en todo su cuerpo, que podrían estallar en cualquier momento.
Kylie dijo: ‘Básicamente cualquier cosa afecta mi cuerpo. Yo diría que mi cuerpo es como el de una persona de 75 años.’
Kelly, una estudiante universitaria de 20 años de Tennessee, nació con el síndrome de Loess-Dietz, que hace que el tejido conectivo de su cuerpo se “derrita”.
A pesar de la corta esperanza de vida de la enfermedad, Kelly dijo que está “enamorada de la vida” y centrada en aprovechar al máximo el tiempo que tiene.
En una entrevista con el Dr. Libros especiales para niños especiales.Kelly dijo: “Me gusta llamarlo “El trastorno de fusión”. Básicamente, mi tejido conectivo, todo él, es muy débil, por lo que realmente no me sostiene ni sostiene mi sistema esquelético.
‘Básicamente, algo en mi cuerpo no funciona como debería. El tejido conectivo es como un pegamento para tu cuerpo y, como el mío es débil, mi cuerpo no se mantiene muy bien unido.
Los pacientes SUD también desarrollan características distintivas como ojos muy espaciados y rasgados, dedos torcidos, espinas abultadas y piel translúcida.
Un trastorno genético, uno de cada tres pacientes tiene un padre con él, y un padre con la condición tiene aproximadamente un 50 por ciento de posibilidades de transmitir el gen defectuoso a sus hijos.
Los enfermos suelen nacer con defectos cardíacos, ya que la afección agranda la aorta, así como con inflamación en el tracto gastrointestinal y una tendencia a que los órganos huecos se rompan.
Kylie también tiene dedos torcidos que reducen la movilidad y están muy doblados en diferentes direcciones. Aunque quería arreglarlos, los médicos creían que ya habían superado el punto de corrección.
Aunque habitualmente realiza pequeños ejercicios para mejorar la fuerza de sus brazos.
Kylie nació con las piernas hacia atrás, lo que requirió cirugía de rodilla inmediata
Cuando era estudiante de secundaria, Kylie se sometió a una de las 20 cirugías de columna para que le colocaran un halo ortopédico.
Kelly dijo: “Tenía tantos otros problemas de salud que no tuve tiempo de arreglar mi brazo”. (Los médicos) lamentablemente dijeron que como había esperado tanto no podían hacer nada más.’
También tiene piernas, vasos sanguíneos debilitados y aneurismas (inflación de los vasos sanguíneos).
Actualmente tiene seis repartidos por todo su cuerpo y, si se rompen, pueden causar una hemorragia interna grave, provocando shock, insuficiencia orgánica y la muerte por pérdida masiva de sangre.
Hasta la fecha, le han practicado casi 20 cirugías de columna y le han colocado siete varillas en la espalda para corregir su escoliosis grave.
La esperanza de vida SUD es de sólo 37 años. Las causas más comunes de muerte en estos pacientes son una disección aórtica (un desgarro en la aorta) y una hemorragia en el cerebro.
Sin embargo, Kelly señala que “la esperanza de vida no es una cifra exacta”, ya que el trastorno es muy nuevo. Cuando se descubrió el SUD por primera vez, la esperanza de vida era de sólo 20 años.
A pesar de sus luchas, Kayley se considera “la persona más afortunada que conozco” y “ama muchísimo la vida”.
Pero a veces todavía lucha por afrontar su propia mortalidad.
Los brazos de Kylie ahora están severamente doblados y los médicos temen que sea demasiado tarde para reconstruirlos.
“Cuanto mayor me hice, más aprendí a llorar porque tal vez no envejecer sea algo realmente malo”, dijo Kelly sobre aprender a enfrentar su muerte.
Dijo en el vídeo de YouTube: ‘Tengo un aneurisma en el cuello en este momento. Si tengo un bulto en el cuello o me despierto y me duele el cuello, inmediatamente me preocupo: “Oh, ¿es esto un aneurisma? ¿Es este el día?”.
Esos sentimientos se intensificaron después de que perdió a un amigo a causa de los SUD el año pasado: “Fue entonces cuando supe que tenía que entender realmente lo malo que era”.
Kylie continuó: ‘La noche antes de su muerte, nos enviábamos mensajes de texto sobre lo similares que eran nuestros síntomas. No debería ser algo que te asuste, pero cuando mueres al día siguiente piensas: “Está bien, ¿qué tan similares son realmente nuestros síntomas?”
“Cuanto mayor me hago, más aprendo a llorar porque tal vez no envejecer sea realmente triste”.
Kylie señaló que ha pasado por varios períodos de depresión y teme “no tener suficiente tiempo”, pero está concentrada en aprovechar al máximo cada día.
Y añadió: “Haré todo lo que esté en mi poder para vivir la vida que quiero elegir. Y si la mitad del tiempo estoy en el hospital, la otra mitad voy a hacer lo que quiera.’
