Los investigadores han desarrollado una perspectiva de inteligencia artificial (IA) que acelera la identidad de los genes que juega un papel importante en las afecciones neurodeparetílicas como el trastorno del espectro autista, la epilepsia y los retrasos en el desarrollo. Esta nueva poderosa herramienta computacional puede ayudar a resaltar por completo el paisaje genético de los trastornos neurodepareos, que es la clave para el diagnóstico molecular adecuado, aclarando el procedimiento de la enfermedad y el desarrollo de un tratamiento dirigido. Apareció en el estudio American Journal of Human Jenetics.
“Aunque los investigadores han avanzado mucho en la identificación de varios genes asociados con los neurodeparentes, muchos pacientes con estas afecciones aún no obtienen un diagnóstico genético, lo que muestra que muchos más genes están esperando ser descubiertos”. Hospital de Niños de Texas.
En general, para descubrir nuevos genes afiliados a una enfermedad, los investigadores sufren de genomas de muchas personas y los comparan con el genoma de las personas, lo cual es un desorden. “Tomamos un enfoque complementario”, dijo Dhandsa. “Ya hemos utilizado IA para encontrar muestras de genes asociados con enfermedades neurodelácticas y predecir genes adicionales que pueden incluirse en estos trastornos”.
Los investigadores buscaron muestras para expresar los genes que midieron la única superficie celular del cerebro humano en desarrollo. “Hemos encontrado que el modelo de modelo de IA totalmente capacitado en los datos de estos puntos de vista puede ser predicho firmemente por el trastorno del espectro autista, los retrasos en el desarrollo y los genes involucrados en la epilepsia. Pero queríamos llevar este trabajo un paso más allá”.
El aumento de los modelos, el equipo, agregó más de 300 propiedades biológicas, incluida cómo comunicarse con mutaciones genéticas desfavorecidas, incluso si interactúan con otros genes asociados con la enfermedad e interactúan con sus roles activos en diversas rutas biológicas.
“Estos modelos valoran predicciones extraordinarias”. “Los genes avanzados fueron dos o seis veces, dependiendo del estilo de herencia, más enriquecidos para genes con genes de trastorno de neurodecarety de alta confianza que medir la intolerancia genética.
“Observamos los modelos como herramientas analíticas que pueden verificar los genes que comienzan a salir del estudio de diseño, pero aún no hay evidencia de tantas estadísticas para unir las condiciones neurodementales”, dijo Dundasa. “Esperamos que nuestro gen modelo acelere el descubrimiento y el diagnóstico de los pacientes, y un estudio futuro evalúe esta posibilidad”.
Black A. Wedo, Justin S. Dhandsa, Arya Jay Shetty, Chloe F Sands, Slav Petroosky, Dimitreus Vitisio y CO -Author Anthony W. Zogbi participaron en el trabajo. Los autores están asociados con uno o más de los siguientes: Beller College of Medicine, John y Dan Duncan Neurological Research Institute en el Texas Children’s Hospital, Astra Zenika y la Universidad de Melbourne.
Este trabajo ha sido apoyado por NIH Ninds (F32 NS127854), NIH (DP5 OD036131), Noren Group, Fundación Havaloshan, Fundación Rosen Cranes y Grant K23MH12169 por la subvención de la subvención.
