Un grupo de médicos en los Estados Unidos editó con éxito el ADN de un bebé para el tratamiento de un trastorno genético raro y mortal. Usaron el primer tipo de método de edición de genes, algo que nunca antes antes antes de salvar sus vidas.
Los médicos dijeron que otras enfermedades genéticas devastadoras en el proceso también tienen el potencial de tratar, informar GuardiánEl
Seis meses después de que nació el trastorno genético potencialmente mortal del niño en el Hospital Children en Filadelfia, los médicos crearon un tratamiento personalizado para él. Nació con un déficit de CPS 1, una enfermedad rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 1,3 millones de personas.
Las deficiencias de CPS 1 se caracterizan por la ausencia de enzimas hepáticas, que convirtieron el amoníaco en urea para la emisión de orina de la descomposición de proteínas normales en el cuerpo. Como resultado, el amoníaco está congelado, lo que puede dañar el hígado y otros órganos, incluido el cerebro.
Los médicos escribieron el innovador descubrimiento en el New England Journal of Medicine y describieron el proceso. Dicen que han estudiado cuidadosamente la rara enfermedad de KJ para encontrar mutaciones en sus genes. Después de él, han creado un tratamiento especial de edición de genes para corregirlos. También probaron pequeñas partículas de grasa conocidas como nano partículas para llevar el hígado.
Usando la edición de la base de la terapia, el código de ADN una letra es un método efectivo para volver a escribir una letra. Según The Guardian, el niño recibió la primera dosis de drogas a través de la infusión en febrero, con dos dosis adicionales en marzo y abril.
Según el médico senior Dr. Rebecca Ahmed-Niclas, el descubrimiento fue posible por el “progreso del año y el año” en la edición de genes. Aunque solo un paciente en KJ, dijo: “Esperamos que sea el primero en beneficiarse de muchos”.
“La promesa de la terapia génica que hemos escuchado durante décadas viene de manera efectiva, y está a punto de transformar el camino hacia nuestra medicina”, dijo Kiran Mussunuru, profesor de la Universidad de Pensilvania.
