Durante décadas, una pequeña aldea colombiana estaba abrumada con una enfermedad que estableció a los residentes de izquierda sin dar algunos recuerdos.
Los residentes de Yarumal, una ciudad de aproximadamente 1,5 en el norte -oeste de Colombia, sufren de la enfermedad de Alzheimer a una tasa mucho más alta que otros países, todo debido a mutaciones genéticas.
La conversión del nombre E280A, comúnmente conocido como ‘Mutación de Paisa’, por un gen ha pasado de un solo antepasado común al creciente clan de 6,000 personas en la ciudad y Crea Alzheimer en casi todas las personas.
Ubicado en el 14º cromosoma, comenzó en una forma devastadora de Alzheimer’s y dejando a los pacientes que sufren de demencia.
Aquellos que tienen mutaciones tienen un mayor riesgo de desarrollar Alzheima a principios de los años 30. En los Estados Unidos, la edad promedio es 49.
Sin embargo, después de décadas de situación, la transformación genética única de una persona puede retener la privacidad de cualquier cura.
Jenny Erin Smith, autora Valle para olvidar: la familia de Alzheimer y una búsqueda de searcationEl Dr. Kenneth Koik, neurólogo de la Universidad de California, y el Dr. Francisco Lopera, neurólogo colombiano, pasó cuatro décadas estudiando durante cuatro décadas, hasta que se toparon con Aliya Rosa Pidrahita de Villgas.
Pidrahita, quien murió a la edad de 77 años de cáncer, nació en el yarumal y creció y convirtió dinero. Sin embargo, pasa toda su vida sin ser dañado por Alzheima, Incluso Ya que su pequeño familiar se sentía abrumado.
Un evento engañoso, los científicos finalmente aprendieron que no solo tenía su gen de demencia, sino que tenía otra transformación que realmente lo protegía de la enfermedad.
Miles de Yarumal, una ciudad indiferente, sufren de la enfermedad de Alzheimer, mostraron los síntomas en sus 30 y 40 años, muriendo en sus 50 años, todas las mutaciones genéticas debido a las mutaciones genéticas
Ahora, los expertos creen que si pueden comprender y replicar el misterioso efecto protector observado en el cerebro de Pidrahita de Villgas, pueden prevenir el desarrollo de la enfermedad entre otras personas.
El Dr. Kosik recordó: “Era muy interesante porque su transformación era que solo el inevitablemente conduce a la enfermedad de Alzheima y aquí tenía 705 años y todavía era bueno”.
Su participación en la investigación del equipo y el interés de su familia en donar su cerebro después de la muerte en 2021, ambos neurólogos han podido avanzar significativamente en la comprensión. La curación potencial de una enfermedad que afecta a unos 44 millones de personas en todo el mundo.
La enfermedad de Alzheimer es una de las formas más comunes de demencia y afecta principalmente a los adultos mayores. En los Estados Unidos de 650 años o más, millones de millones de millones de personas viven con esta condición y más de 5,7 murieron anualmente.
El desarrollo de placas amiloides y enredos de tau en el cerebro comienza con el desarrollo de enfermedades, que dañan y matan a las células.
Las moléculas de proteínas ameloides están juntas en células cerebrales, formando un aplauste llamado cuchilla. Las proteínas Tau torcen las fibras juntas en los hilos que se llaman enredos.
Blaits y enredos bloquean las señales eléctricas y químicas de las neuronas en el cerebro bloquean la capacidad de transmitir hacia atrás.
Con el tiempo, esta alteración causa daño permanente al cerebro que conduce al desarrollo de Alzheimer.
La Organización Mundial de la Salud ha predicho que Alzheimer será para 2050 alrededor de 2050 en todo el mundo. La figura es la condición del paciente condicionado de 74 años en el cerebro del paciente
Aunque no hay una razón obvia para la enfermedad, los expertos creen que las mutaciones genéticas como la inactividad física, la dieta poco saludable y el aislamiento social pueden desarrollarse debido a las mutaciones genéticas y las preferencias vivos.
Si no hay curación, pero los médicos pueden intentar tratar de simplificar los síntomas.
El Dr. Kosik cree que ahora ha descubierto previamente cómo Pidrahita de Villgas pudo evitar la enfermedad cuando murió toda su familia.
Fig: Santa Bárbara Neurocient en la Universidad de California
Además del neurocientífico de UCSB, los investigadores del Hospital General de Massachusetts encontraron que Pidrahita de Villgas tenía grandes cantidades excepcionales de proteína amiloide, pero casi no había proteína tau.
Debido a la falta de proteína Tau, su cerebro no pudo desarrollar el sello distintivo de la enfermedad de Alzheimer.
El Dr. Koice dice: ‘Cuando los investigadores examinaron su tejido cerebral (entonces) apareció una pista cuando el resto de su familia tuvo la misma producción adicional que tenía el resto de su familia, pero los errores cometidos con los pacientes de Alzheimer fueron relativamente bajos, con habilidades motoras y actividades funcionales. ‘
Además de la mutación paisa, el equipo vio su dnao Apolipoproteína o apoiEl
Los padres solteros se pueden cortar en el 14º cromosoma, que es el comienzo de una forma devastadora de los Alzheimers y deja a los pacientes infectados con demencia
Conocida como mutaciones cristianas, la variante del gen APOE permite que su cuerpo produzca lipoproteína, lo que protege su cerebro de la enfermedad de Alzheimer al combatir los efectos de la cuchilla con proteína amiloide.
Las lipoproteínas son moléculas hechas de proteínas y grasas en el cuerpo y transportan colesterol en las células a través del flujo sanguíneo.
Dos grupos principales de lipoproteínas se denominan HDL (lipoproteína de alta densidad) o colesterol ‘bueno’ y LDL (lipoproteína de baja densidad) o colesterol ‘malo’.
Ahora, los científicos esperan que esta invención pueda provocar tratamiento o tratamiento preventivo para las personas en riesgo de la enfermedad o en riesgo.
El Dr. Kosik dijo: ‘Las posibilidades de una mutación rara son muy pequeñas, pero una persona con dos mutaciones raras excepcionales en la rara transformación de Alzheima, ¿cuánto es imposible?
‘Era un paciente muy importante; Su historia hizo noticias en todo el mundo. Hemos aprendido mucho de él, y ahora está muerto, depende de nosotros asegurarnos de que nos admiremos cuidadosamente. ‘
