Investigadores de la Universidad de Navarra en España han desarrollado RNACOREX, una plataforma de software de código abierto diseñada para identificar redes reguladoras de genes asociadas con la supervivencia al cáncer. La herramienta fue desarrollada por científicos del Instituto de Ciencia de Datos e Inteligencia Artificial (DATAI) en colaboración con miembros del Centro Oncológico Clínica Universidad de Navarra. Su rendimiento se probó utilizando datos sobre trece tipos de tumores proporcionados por el Consorcio Internacional The Cancer Genome Atlas (TCGA).
fue publicado en la revista RNACOREX Biología Computacional PLoS. Puede analizar miles de moléculas biológicas al mismo tiempo, lo que le permite identificar interacciones moleculares importantes que a menudo pasan desapercibidas con los métodos de análisis tradicionales. Al crear un “mapa” molecular claro e interpretable, el software ayuda a los investigadores a comprender mejor cómo funcionan los tumores y proporciona nuevas formas de explorar los procesos biológicos que impulsan la progresión del cáncer.
Decodificando la estructura genética oculta del cáncer
Dentro de las células humanas, una variedad de moléculas como los microARN (miARN) y el ARN mensajero (ARNm) interactúan a través de redes reguladoras altamente complejas. Cuando estas redes no funcionan correctamente, pueden desarrollarse enfermedades, incluido el cáncer.
“Comprender la arquitectura de estas redes es crucial para detectar, estudiar y clasificar diferentes tipos de tumores. Sin embargo, identificar de forma fiable estas redes es un desafío debido a la gran cantidad de datos disponibles, la presencia de muchas señales falsas y la falta de herramientas accesibles y precisas capaces de distinguir cada interacción molecular asociada con la enfermedad de la cabeza”, dice Rumann, “Laboratorio de Medicina Digital de DATAI y uno de los autores principales del estudio.
RNACOREX fue diseñado para superar estos desafíos. Integra datos compilados de bases de datos biológicas internacionales con datos de expresión genética del mundo real para clasificar las interacciones miARN-ARNm biológicamente más significativas. A partir de esta base, el software construye gradualmente redes regulatorias más complejas que también pueden servir como modelos potenciales para estudiar el comportamiento de las enfermedades.
Predecir la supervivencia con resultados interpretables
Para evaluar qué tan bien funciona la herramienta, el equipo de investigación aplicó RNACOREX a datos de trece cánceres diferentes, incluidos los de mama, colon, pulmón, estómago, melanoma y tumores de cabeza y cuello, utilizando datos del Atlas del Genoma del Cáncer (TCGA).
“El software predijo la supervivencia del paciente a la par de los modelos de IA de última generación, pero muchos de estos sistemas carecían de una explicación clara e interpretable de las interacciones moleculares detrás de los resultados”, dijo Aitor Oviedo-Madrid, investigador del Laboratorio de Medicina Digital de DATAI y primer autor del estudio.
Más allá de la predicción de la supervivencia, RNACOREX puede identificar redes reguladoras asociadas con resultados clínicos, identificar patrones moleculares compartidos entre múltiples tipos de tumores y destacar moléculas individuales con gran relevancia biomédica. Estos conocimientos pueden ayudar a los investigadores a desarrollar nuevas hipótesis sobre cómo crecen y progresan los tumores, además de prometer futuros marcadores de diagnóstico u objetivos de tratamiento. “Nuestra herramienta proporciona un ‘mapa’ molecular fiable que ayuda a priorizar nuevas dianas biológicas, acelerando la investigación del cáncer”, añade Oviedo-Madrid.
Una plataforma extensible de código abierto
RNACOREX está disponible gratuitamente como programa de código abierto GitHub y PyPI (Índice de paquetes de Python) incluye herramientas automatizadas para descargar bases de datos, lo que facilita a los laboratorios e instituciones de investigación la integración del software en su flujo de trabajo. El proyecto recibió financiación parcial del Gobierno de Navarra (programa ANDIA 2021) y ERA PerMed JTC2022 PORTRAIT.
“A medida que la inteligencia artificial se acelera en la genómica, RNACOREX se posiciona como una solución interpretable y fácil de interpretar y una alternativa a los modelos de ‘caja negra’, ayudando a llevar los datos ómicos a la práctica biomédica”, dijo Armanzas.
El equipo de la Universidad de Navarra ya está trabajando para ampliar las capacidades del software. Las adiciones planificadas incluyen nuevas capas de análisis de vías y datos de interacción molecular, destinados a crear modelos que expliquen más completamente los mecanismos biológicos detrás del crecimiento y la progresión de los tumores. Estos esfuerzos resaltan el compromiso más amplio de la institución con la investigación interdisciplinaria que combina biomedicina, inteligencia artificial y ciencia de datos para avanzar en la medicina oncológica personalizada y de precisión.
