Las personas en el Reino Unido con problemas de hipermovilidad esperan hasta 21 años para recibir un diagnóstico cuando sufren síntomas que van desde dolor crónico hasta articulaciones parcialmente dislocadas, según sugiere una investigación.
El estudio de más de 2.000 personas, realizado por la Universidad de Edimburgo y descrito como el más grande de su tipo en el Reino Unido, encontró que la conciencia sobre los trastornos del espectro de hipermovilidad (HSD) y el síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo (HEDS) es baja entre los profesionales de la salud británicos.
Las afecciones afectan el tejido conectivo de todo el cuerpo y están asociadas con síntomas neurológicos, gastrointestinales y psicológicos, así como con hipermovilidad articular, dolor crónico y fatiga.
Escritora, actriz y directora Lena Dunham publicado Pasó sus “trucos de fiesta flexibles”, migrañas, desmayos y rodillas hinchadas como nada más que un milagro, hasta que le diagnosticaron HED, un trastorno genético, cuando tenía veintitantos años.
Él describe la situación en su reciente libro, fémicoDescribe cómo ella “siempre tuvo problemas físicos”, pero debido a que sus síntomas parecían difusos, “nunca encontraron un diagnóstico, especialmente en un mundo donde el dolor de las niñas y las mujeres es ignorado”.
Los investigadores encontraron que los pacientes con EH y HSD se enfrentan a una “atención sanitaria fragmentada” y que esto puede tener un impacto significativo en su salud mental, educación y empleo.
Casi la mitad de los encuestados en línea, que se realizó entre septiembre de 2023 y enero de 2024, estaban desempleados (46%) y recibían prestaciones relacionadas con la discapacidad (48%), y la mayoría (56%) informó haber interrumpido su educación.
La gran mayoría (84%) informó dolor crónico; Casi tres cuartas partes (74%) tenían articulaciones parcialmente dislocadas y dos tercios (66%) tenían síntomas gastrointestinales. Siete de cada 10 (71%) informaron sufrir ansiedad, el 63% depresión y el 53% migrañas.
Catherine Berg, directora de ensayos y datos del Instituto de Genética y Cáncer de la universidad, dijo: “Este estudio destaca el profundo impacto que el hEDS y el HSD pueden tener en todos los aspectos de la vida. Nuestros hallazgos muestran la necesidad urgente de vías de atención equitativas y multidisciplinarias que reconozcan la naturaleza compleja y multisistémica de estas afecciones”.
Para el diagnóstico y tratamiento, los pacientes suelen necesitar la derivación de un médico de cabecera a un especialista para su evaluación. Luego, el especialista puede derivar a los pacientes para que se realicen pruebas genéticas (aunque esto suele ser necesario en casos muy raros) y a otros médicos especialistas, como reumatólogos y fisioterapeutas.
El estudio encontró que los encuestados en Gales informaron el “viaje de diagnóstico” más largo, esperando un promedio de 21,7 años entre la presentación de los síntomas y el diagnóstico por parte de un profesional de la salud; mientras que fue de 21,1 años para Irlanda del Norte, 19,5 para Escocia y 19 para Inglaterra.
Los investigadores también encontraron que muchas personas viajaban para recibir un diagnóstico, y más de un tercio de los encuestados galeses e irlandeses del norte tenían que viajar a otra parte del Reino Unido para recibir un diagnóstico; El 17% de las víctimas de esta enfermedad en Escocia hicieron lo mismo.
Las personas que vivían en Inglaterra tenían un 98% más de probabilidades de recibir un diagnóstico que su país de residencia.
Un portavoz del gobierno galés admitió que las personas con la enfermedad en Gales podrían afrontar un “largo y complejo viaje hasta el diagnóstico” y dijo que estaba buscando aprobación clínica para un “proyecto de vía de salud comunitaria” para ayudar a las personas a obtener una atención más consistente y un mejor acceso a la experiencia de especialistas en Gales.
Un portavoz del gobierno del Reino Unido dijo: “Las personas que viven con síndrome de Ehlers-Danlos hiperlaxo y trastornos del espectro de hipermovilidad merecen que sus síntomas sean reconocidos y tomados en serio, y sabemos que las largas esperas para un diagnóstico pueden tener un impacto significativo en los pacientes y sus familias.
“Se ha puesto a disposición un conjunto de herramientas desarrollado por el Royal College of General Practitioners, en asociación con (la organización benéfica) EDS Support UK, para ayudar a los médicos a reconocer y gestionar estas condiciones complejas, mejorando la conciencia y la continuidad de la atención”.
