Los médicos comparten un curioso síntoma temprano de un síndrome que ocurre uno entre un millón y que a menudo es fatal en los niños: las canas.
Sólo unos cientos de niños son diagnosticados con el síndrome de Griselli, que destruye su sistema inmunológico hasta el punto de que un resfriado común resulta mortal.
El síndrome también provoca problemas con las células que dan color a la piel y al cabello, lo que significa que los niños con grisallas tienen el pelo blanco grisáceo y, a veces, la piel de color claro.
Los médicos de la India han destacado dos nuevos casos en la India que esperan que generen conciencia sobre el síndrome y ayuden a los médicos a diagnosticarlo.
La niña número dos en el estudio de caso tenía cabello gris en la cabeza y pelos cortos y suaves en todo el cuerpo que también eran de color más claro, dijeron los médicos.
Los médicos describen cómo realizar pruebas y tratar esta afección, porque una intervención rápida y temprana puede marcar la diferencia para salvar la vida de estos niños.
“El síndrome del cabello plateado en un recién nacido puede ser una presentación única de una enfermedad sistémica grave subyacente y la presentación exacta de este síndrome en el período neonatal es poco conocida”, afirma el informe del caso elaborado por médicos del King Edward Memorial Hospital.
Había dos niños Nacido con pelo blanco grisáceo. en momentos separados India.
Ambos fueron diagnosticados con Griselli y murieron a los pocos meses de nacer, según un informe de caso publicado en la revista Informes de casos médicos de Oxford.
El primer hijo nació prematuramente y su cabello plateado confirmó que tenía Griselli.
El niño también tenía un hermano mayor que nació con cabello plateado y retrasos en el desarrollo, pero por lo demás estaba sano.
Los médicos lo monitorearon en la unidad de cuidados intensivos neonatales hasta que estuvo lo suficientemente fuerte como para regresar a casa.
Una semana después de su alta, este niño regresó al hospital porque sus pulmones fallaron.
Estaba séptico y murió a las 24 horas, probablemente como resultado de su síndrome.
El segundo hijo nació con solo 28 semanas de embarazo con un cabello plateado fino y suave por todo el cuerpo.
Tenía el pulmón izquierdo deformado, pero por lo demás parecía estable y lo conectaron a un ventilador para ayudar a estabilizar su cuerpo prematuro.
Los médicos le diagnosticaron el síndrome de Griselli. Mientras estaba en el hospital, contrajo neumonía y murió.
Estos dos casos son sólo algunos de las 769 personas a las que se les ha diagnosticado esta enfermedad desde que fue desarrollada por primera vez en 1978 por el médico francés Claude Griselli.
No está claro cuántos de estos casos han resultado en muerte, pero una forma de la enfermedad es particularmente fatal.
Los médicos no están seguros de si hay más casos de los que registran, pero este recuento significa que la afección afecta a un promedio de 15 personas en todo el mundo cada año.
Hay tres tipos de síndrome de Griselli y, si bien todos están unidos por un cabello característico, cada uno tiene una gran diferencia en la calidad de vida que pueden lograr las personas con esta afección.
Es una condición genética que afecta la cantidad de pigmento en el cabello, pero cada tipo afecta a un sistema biológico diferente y por tanto provoca síntomas diferentes.
Las personas con diabetes tipo 1 tienden a tener graves retrasos neurológicos, musculares y de desarrollo. A menudo son capaces de vivir más allá de la infancia, pero no pueden vivir sin apoyo ni hacer frente a discapacidades intelectuales graves.
Las personas con diabetes tipo 2, como los dos bebés nacidos en el estudio de caso de Mumbai, tienen antecedentes de infecciones graves y sistemas inmunológicos debilitados. Esta es la forma más grave.
Por eso a veces se le conoce como síndrome de Griselli. Albinismo parcial con inmunodeficiencia.Porque a veces el sistema inmunológico queda destruido.
En el estudio de caso de la USC, los médicos pudieron realizar un trasplante que salvó la vida de un bebé nacido con el síndrome de Griselli.
Si se tratan tempranamente con un trasplante de médula ósea o de células madre, los niños pueden sobrevivir a esta forma, pero muchos terminan en condiciones más graves.
En casos graves de tipo 2, los glóbulos blancos del cuerpo comienzan a atacar otras células sanguíneas, una afección conocida como síndrome hemofagocítico (HS).
Estas células anormales comienzan a acumularse en el bazo y el hígado, provocando hinchazón, fiebre, infección y, en ocasiones, la muerte. Dr. Saud A. AlbaidaUn dermatólogo del Hospital Rey Faisai de Arabia Saudita dijo: “La HS suele ser mortal a menos que el niño reciba un trasplante de médula ósea”.
Las personas con diabetes tipo 3 llevan una vida normal, excepto por sus distintivas pestañas, cejas y cabello plateados.
A diferencia de los dos casos de Mumbai, los médicos han informado de casos exitosos de salvar a bebés nacidos con síndrome de Griselli.
Por ejemplo, un estudio de 2012 describió un caso exitoso de la Facultad de Medicina Keck de la USC.
Al niño le diagnosticaron el síndrome poco después de nacer, porque nació con la piel clara y el pelo grueso y gris, y sus padres tenían la piel y el pelo más oscuros, los médicos inmediatamente pensaron que algo podría estar mal.
‘Se apresuraron a tratarlo y lo llevaron a un hospital especializado dos semanas después de su nacimiento.
A los 5 meses de edad, el bebé recibió un trasplante de médula ósea y células madre. Los médicos informaron que después de tres meses, el paciente está sano y salvo.
