Cuando tenía poco más de veinte años, las articulaciones de Maureen Scharfhaus estaban tan dobladas que encontró trabajo como asistente de mago, doblándose sin esfuerzo en cajas para realizar trucos escénicos.
La entrenadora de vida Maureen, de 67 años, que vive en Kinross-shire, Escocia, dijo: “En el escenario yo era literalmente una mujer con una “sierra” partida por la mitad, mis piernas estaban entrelazadas sobre mi cuerpo, era muy flexible. El marido Peter, de 75 años, es un empresario semijubilado (tienen cinco hijos de una relación anterior).
“En la escuela era excelente para los deportes y el baile y podía hacer splits fácilmente”.
Maureen Scharfhaus, de 67 años, sufre el síndrome de Ehlers-Danlos, una enfermedad que afecta a una de cada 500 personas.
Pero también hubo algunos problemas de salud preocupantes. “Recuerdo que la articulación de mi rodilla cedió más de una vez en el campo de juego”, dice Maureen.
También había frecuentes dolores en las articulaciones, dislocaciones ocasionales, pérdida de equilibrio y coordinación, hormigueo y dificultad para hablar.
Lo que no sabía era que todos estos eran síntomas de una condición médica que, dice, “con el tiempo tuve que dominar por el resto de mi vida”.
Pero en junio de 2023, después de innumerables visitas a innumerables médicos, pasarían otros 35 años antes de que supiera que la afección era lo que era: el síndrome de Ehlers-Danlos.
El EDS es una afección genética que afecta a una de cada 500 personas (incluso eso puede ser una subestimación), ya que la variedad de síntomas significa que a menudo puede pasar desapercibido o diagnosticarse erróneamente.
El EDS afecta el tejido conectivo de todo el cuerpo, incluidas las articulaciones, el corazón y el sistema digestivo. Hay 13 tipos; Maureen tiene muchos síntomas de EDS con hipermovilidad, el tipo más común incluye articulaciones flojas e inestables que se dislocan fácilmente, dolor en las articulaciones, fatiga, problemas digestivos y mareos.
No existe una prueba para el EDS, un médico hace un diagnóstico basándose en los síntomas y las pruebas.
Maureen dijo: “Si bien me siento aliviada de tener finalmente una respuesta, también estoy frustrada: ¿por qué ninguno de los muchos médicos que he visto durante 35 años ha unido los puntos?”
La historia de Maureen está lejos de ser un caso aislado, según Forgotten Patients, Overlooked Diseases, una organización benéfica lanzada en mayo para crear conciencia sobre aquellos que fracasan, son mal diagnosticados o no son diagnosticados durante años.
El Dr. Adrian Tuckman, presidente conjunto de la organización benéfica y ex director médico y consultor de cuidados paliativos en el Royal Free Hospital y Marie Curie Hospice en Hampstead, al norte de Londres, dijo: “Ésta es un área en gran medida descuidada y poco investigada.
‘Esto a pesar del gran número de personas que se cree que están afectadas y de las enormes sumas de dinero que se están desperdiciando en tratamientos e investigaciones incorrectos.
“Los profesionales de la salud se sienten frustrados por no poder diagnosticar una enfermedad, mientras que los pacientes pueden sentirse perdidos, ignorados y olvidados en el sistema de salud”.
El objetivo de la organización benéfica es apoyar a los pacientes y ayudarlos a encontrar un diagnóstico.
“Queremos encontrar soluciones, no culpar a los médicos”, afirma.
Muchos de estos pacientes se clasifican como con “síntomas médicamente inexplicables” (MUS) y, cuando finalmente se les diagnostica correctamente, se descubre que tienen enfermedades que son inusuales o síntomas inusuales de una enfermedad más común.
MUS es un gran problema: los pacientes así etiquetados toman más bajas por enfermedad, tienen tasas de desempleo más altas y representan el 10 por ciento del gasto del NHS en adultos en Inglaterra, según una revisión publicada en BMJ Open en 2022, con uno de cada cuatro hospitalizados con frecuencia. cuidadores clasificados como MUS.
El Dr. Tuckman dice que la organización benéfica se fundó cuando notó que las pacientes que acudían a él con síntomas de dolor complejos e inexplicables (debido a su experiencia en el dolor) en realidad no tenían un diagnóstico de EDS. Sin embargo, les dijeron erróneamente que padecían un trastorno alimentario como la bulimia.
Esto se debe a que la gastroparesia (o vómitos, hinchazón y dolor abdominal) es un síntoma común del EDS debido a sus efectos sobre el tejido conectivo del tracto digestivo.
En una reunión multidisciplinaria para discutir el caso de un paciente, notó en la sala de espera a algunas mujeres jóvenes con cicatrices en los brazos de intentos de suicidio anteriores. ‘Me di cuenta de que estas cicatrices estaban estiradas; en otras palabras, había algo mal con el colágeno que las mantenía unidas y eso se ve con la EDS.
‘Le mencioné esto al psiquiatra y me dijo que a menudo se preguntaba si había una causa física subyacente para los trastornos de los vómitos.
El doctor Adrian Tuckman, del Royal Free Hospital y Marie Curie Hospice en Hampstead, al norte de Londres, dijo que se desperdiciaron enormes sumas de dinero debido a diagnósticos erróneos.
‘Afortunadamente, la paciente fue dada de alta de la unidad de trastornos alimentarios y en su lugar recibió tratamiento para su EDS. No sabemos cuántos otros han sido diagnosticados erróneamente de esta manera”.
Otros pacientes que tienden a terminar con la etiqueta MUS son aquellos con aproximadamente 7.000 enfermedades raras, aquellas que afectan a menos de una de cada 2.000 personas.
La Dra. Minha Rajput-Ray, médica y osteópata que forma parte del comité de la nueva organización benéfica, dijo: “Es difícil para los médicos decir: “Realmente no sé qué te pasa, pero déjame ir a descubrirlo”.
El paciente típico que atiende en su clínica de Aberdeen tiene dolor crónico y condiciones de fatiga como fibromialgia, EM, covid prolongado, EDS y enfermedad de Lyme, una infección contraída por una garrapata infectada.
“Estos pacientes sufren síntomas que nadie comprende realmente”, afirma el Dr. Rajput-Ray.
Un paciente remitido al Dr. Tuckman pasó “mucho tiempo” siendo diagnosticado con el síndrome de Klippel Trennai Weber, un síndrome genético que causa agrandamiento de las piernas, venas varicosas y una cicatriz de nacimiento en vino de Oporto.
‘Afortunadamente, pudimos tratarlo con medicamentos para controlar sus síntomas. Ningún médico con el que he hablado ha oído hablar de ello y ese es el problema: hay 7.000 enfermedades raras y algunas no las conocemos.’
“Etiquetar erróneamente a las personas es obviamente peligroso”, afirma.
Otro problema que impide el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, afirma, es el aumento de la especialización en la medicina hospitalaria en los últimos 20 años, lo que significa que los médicos tienen un conocimiento profundo de su especialidad, pero no un conocimiento tan amplio.
Desde su adolescencia, Maureen sufrió dolores articulares ocasionales que su médico de cabecera atribuyó a “dolores de crecimiento”. Cuando tenía veinte años, sufría frecuentes dislocaciones de las articulaciones y, cuando cumplió los 30, empezó a tropezar porque sus articulaciones “parecían inestables”. Era propenso a caídas y torceduras y regularmente estaba cubierto de hematomas.
El EDS afecta los tejidos conectivos del cuerpo, incluidas las articulaciones, el corazón y el sistema digestivo.
“El domingo por la tarde tuve que acostarme a descansar porque me dolían mucho las articulaciones”.
Cuando tenía treinta y tantos años, también desarrolló dolor de espalda, mareos, espasmos nerviosos y palpitaciones, y un reumatólogo le diagnosticó tres enfermedades: fibromialgia (una enfermedad de dolor crónico), síndrome de Raynaud (que afecta la circulación y causa frío en las manos y los pies y el síndrome de Sjogren). (una afección autoinmune que afecta partes del cuerpo que producen líquidos, como la saliva).
Su médico de cabecera no estuvo de acuerdo y lo remitió a un neurólogo, quien le diagnosticó esclerosis múltiple, a pesar de que un escáner cerebral no mostró signos de ello.
Fue una etiqueta que se quedó con él durante los siguientes 15 años.
Su mala salud finalmente le costó su trabajo en la administración de propiedades y afectó su relación con su primer marido (con quien tuvo dos hijos) y su vida social.
“Pasé por momentos oscuros”, dice. ‘Me sentí realmente decepcionado porque nadie sabía lo que estaba mal. Ningún médico escuchó toda mi historia ni pensó fuera de lo común y de su especialidad.’
Sus síntomas empeoraron hasta 2022, cuando visitó los EE. UU. para una cirugía que pagó para tratar el síndrome de salida torácica: una compresión de los nervios y vasos sanguíneos en el pecho; un médico señaló que a menudo era causada por un trastorno del tejido conectivo.
Investigando esto descubrió el EDS y su diagnóstico fue confirmado por un médico privado.
“Dijo que estaba seguro de que lo tenía a los cinco minutos de hablar conmigo y que no podía entender cómo se lo había perdido”.
Aunque Maureen todavía lucha con los síntomas del EDS, “tener un diagnóstico me hizo sentir validada”, dice. “Es una pena que haya sido necesario casi 40 años para llegar allí”.
