La ex cantante pop Jessie Nelson ha pedido al NHS que comience a examinar a los recién nacidos para detectar una rara condición genética al nacer, pocos días después de revelar que a sus hijas se les diagnosticó el diagnóstico. Una enfermedad degenerativa que desgasta los músculos.
Nelson, de 34 años, que saltó a la fama como una cuarta parte de la banda femenina de X Factor, Little Mix, reveló ayer en This Morning que Ella siente que tiene el “deber de cuidar” de crear conciencia sobre la atrofia muscular espinal (AME) con la esperanza de que otros padres la detecten temprano.
El domingo, anunció que los gemelos que ella y su prometido Zion Foster dieron a luz en mayo, Ocean Z y Story Monroe, tienen AME 1, la forma más grave de la enfermedad, y es poco probable que alguna vez puedan caminar.
Desgarrador para la pareja, si a sus hijos se les hubiera hecho la prueba de AME al nacer, podrían haberse sometido a tratamientos de terapia de reemplazo genético que habrían revertido la afección y les habrían permitido vivir una vida normal y saludable.
Nelson ahora está haciendo campaña para que la afección se agregue a la prueba de detección de manchas de sangre en recién nacidos del NHS, también conocida como prueba de punción en el talón.
La prueba se realiza a cada bebé a los cinco días de edad e implica tomar una muestra de sangre para determinar si tiene una de nueve condiciones de salud raras pero graves, pero actualmente la AME, que afecta a alrededor de 70 bebés nacidos en el Reino Unido cada año, no es una de ellas.
El Reino Unido es líder mundial en pruebas de detección de AME en recién nacidos, que Actualmente en su lugar Dentro de los Estados Unidos (todos los estados excepto Nevada y Hawaii), Rusia, Türkiye, Qatar, Taiwán y Ucrania.
Además, se hacen pruebas a todos los niños nacidos en Francia, Alemania, Suiza, Portugal, Dinamarca, Bélgica, Noruega, República Checa, Eslovaquia, Lituania, Letonia, Estonia y Hungría.
Jest Nelson está haciendo campaña para que se agregue la AME a la prueba de punción del talón del NHS
Otros países, como Australia, Canadá, Japón, Finlandia y España, ofrecen pruebas a nivel regional o están ejecutando programas piloto para introducir pruebas de detección a nivel nacional.
Escocia ha anunciado que comenzará a realizar pruebas de detección de AME en los bebés a partir de la primavera, pero la prueba no está actualmente disponible para recién nacidos en otras partes del Reino Unido.
Hay cuatro tipos de AME, siendo 1 el más grave y, frustrantemente, el más importante de detectar a tiempo.
Giovanni Baranello, profesor de trastornos neuromusculares pediátricos y consultor honorario en enfermedades neuromusculares pediátricas en Great Ormond Street, donde se diagnosticó a los gemelos Nelson, dijo al Daily Mail que el tiempo realmente lo es todo.
Dijo: ‘El tipo uno es la forma más grave y tiene un inicio temprano, generalmente en los primeros meses después del nacimiento.
«Por lo general, estos niños, sin tratamiento, no alcanzarán ningún hito motor importante, como sentarse, pararse o caminar sin apoyo, y lentamente comenzarán a deteriorarse y perder su fuerza.
“Estos niños habrían muerto antes de los dos años antes de que se aprobara la terapia genética y otros tratamientos”.
Sin embargo, el profesor Baranello añadió que el último tratamiento de última generación, que administra una copia funcional del gen SMN1 faltante directamente en el cuerpo del niño, podría salvar al niño de una discapacidad de por vida y de la necesidad de que sus padres cuiden las 24 horas.
Los gemelos de Miss Nelson nacieron prematuramente en mayo de 2025
La AME es una afección genética que puede revertirse si se detecta poco después del nacimiento.
Dijo: “Si se tratan inmediatamente, a los pocos días, a veces incluso uno o dos días después del nacimiento, pueden ser “normales”.
Sin acceso a exámenes de detección neonatal, la enfermedad sólo se puede diagnosticar cuando aparecen los síntomas, que generalmente ocurre dentro de los primeros seis meses, durante los cuales el daño a los músculos del bebé es irreversible.
Como resultado, incluso una vez iniciado el tratamiento, la mayoría de los niños diagnosticados con AME nunca caminarán de forma independiente y muchos necesitarán ventilación mecánica, apoyo nutricional y atención las 24 horas del día, los 7 días de la semana.
Desde entonces, las hijas de Nelson han sido sometidas a terapia genética, pero él admite que ya era demasiado tarde para garantizarles una vida “normal” y sólo detuvo la progresión de la enfermedad.
Dijo: ‘Ahora están tratados, gracias a Dios, es una sola infusión.
“Básicamente, devuelve a su cuerpo el gen que no tienen y evita que mueran los músculos que todavía están funcionando”. Pero si alguien se ha ido, no podrás recuperarlo.
‘Nos dicen que probablemente nunca caminarán. Probablemente nunca recuperarán la fuerza del cuello. Serán sillas de ruedas.
‘Sólo quiero reiterar que si se contrae desde el nacimiento, simplemente cambia la vida.
“Si hubiera visto un vídeo y lo hubiera captado antes, podría haber evitado que esto sucediera”.
En 2018, el Comité Nacional de Detección (NSC) del Reino Unido recomendó no incluir la AME en la lista de enfermedades examinadas al nacer.
Citaron una falta de evidencia que mostraría cuán efectivo sería un programa de detección, evidencia limitada sobre qué tan bien funcionan las pruebas para la afección y una falta general de información sobre el número total de personas afectadas por AME.
Cinco años después, en 2023, el NSC declaró que lo harían Reevaluar la detección de AME en recién nacidos y comenzar el próximo año Anunció que están planeando un piloto Estudios de investigación para evaluar si la AME debe agregarse a la lista de enfermedades examinadas al nacer.
Los niños no son los únicos que pagan el precio por la falta de pruebas de detección de AME; El coste del cuidado de niños con discapacidades graves también pasa a ser responsabilidad del NHS.
Una investigación realizada por el fabricante de medicamentos Novartis estima que entre 2018 y 2033, no realizar pruebas de detección de AME le costará al NHS más de £90 millones y 480 niños estarán condenados a “sentar”.
El martes, el Secretario de Salud, Wes Streeting, dijo a ITV News que apoyaba la decisión del cantante de desafiar el proceso de detección de la rara condición genética y dijo que tenía “razón al cuestionar y criticar el tiempo que lleva obtener un diagnóstico”.
