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El cáncer de mama es hereditario en mi familia… esto es lo que descubrí cuando pagué £449 por una nueva prueba que me indicó mi riesgo

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Para aquellos de nosotros con fuertes antecedentes familiares de cáncer de mama, las nuevas pruebas de cáncer de sangre plantean un problema interesante.

¿Deberíamos tener acceso a una de estas “biopsias líquidas”, que todavía están muy lejos de estar disponibles gratuitamente en el NHS? ¿O nos atenemos a los métodos de detección existentes, como la mamografía anual que ya me hago?

No hay duda de que hemos entrado en una nueva era de detección del cáncer, pero, aunque puede salvar vidas pero es claramente brillante, todavía se encuentra en sus primeras etapas y aún no se ha probado rigurosamente en ensayos a gran escala.

Una ‘biopsia líquida’ es un análisis de sangre que detecta signos de un tumor canceroso.

Una biopsia líquida es un análisis de sangre que detecta signos de un tumor canceroso.  Algunos pueden detectar más de 50 tipos de cáncer

Una ‘biopsia líquida’ es un análisis de sangre que detecta signos de un tumor canceroso. Algunos pueden detectar más de 50 tipos de cáncer

Para aquellas con antecedentes familiares de cáncer de mama, los exámenes pueden ser una alternativa a las mamografías anuales.

Para aquellas con antecedentes familiares de cáncer de mama, los exámenes pueden ser una alternativa a las mamografías anuales.

Uno de ellos es la prueba de la galería, que actualmente se está probando en el NHS. Busca cambios en fragmentos del código genético (ADN libre de células (cfDNA)) que se filtran de los tumores al torrente sanguíneo.

Puede ayudar a detectar más de 50 tipos diferentes de cáncer (según los resultados informados hasta ahora, la prueba actualmente no es tan buena para detectar cánceres en etapa 1, donde el cáncer es pequeño y no se ha extendido a otras partes del mundo). cuerpo: es más útil para tumores en etapa avanzada).

También está TruCheck, una prueba que se lanzará de forma privada en el Reino Unido a finales de 2022: detecta células tumorales circulantes (CTC) microscópicas en lugar de material genético desprendido del tumor.

Un estudio de 2021 encontró que las CTC pueden ayudar a diagnosticar cánceres de órganos sólidos: se encontraron CTC en el 92,6 por ciento de las muestras de 6025 personas diagnosticadas con cáncer (algunos de los investigadores fueron empleados de Datar Cancer Genetics, la compañía detrás de TruCheck).

Según una investigación publicada en la revista Cancer Cytopathology, la prueba TruCheck mostró una sensibilidad del 88 por ciento para detectar tumores sólidos, incluido el cáncer de mama. “Estas pruebas son un avance interesante en la detección del cáncer”, afirmó el Dr. John Pettit, médico de cabecera del NHS que también trabaja en la Clínica Goodbody, uno de los proveedores de TruCheck en el Reino Unido.

«Todavía no pueden sustituir el cribado ortodoxo, pero sí complementarlo. Las mamografías son más difíciles de leer en mujeres más jóvenes porque el tejido mamario es más denso. Algunos tipos de cáncer también pueden ser difíciles de detectar con una mamografía.’

Estos incluyen, por ejemplo, tumores lobulillares, que no crecen hasta formar masas esféricas, sino que se asemejan a telas de araña o telarañas. Según el estudio, la capacidad de las mamografías para detectar cáncer en mujeres que no tienen síntomas obvios similares a los de un bulto varía, desde menos del 30 por ciento hasta menos del 90 por ciento en mujeres con tejido mamario particularmente denso.

“A diferencia de la mamografía, TruCheck parece estar demostrando ser un análisis de sangre no invasivo y muy preciso, sin exposición a la radiación y con muchas menos molestias para la paciente”, afirmó el Dr. Pettit.

Sin embargo, es importante tener en cuenta que la cantidad de radiación de cada mamografía es pequeña, a la que podemos estar expuestas en vuelos de larga distancia.

Y la Dra. Liz O’Riordan, cirujana de mama jubilada y autora de La guía completa sobre el cáncer de mama, recomienda precaución: “El objetivo de la detección es detectar el cáncer en una etapa temprana, cuando hay evidencia de que tratarlo antes salvará vidas”.

Hay mucha evidencia detrás de exámenes como la mamografía y el frotis cervical, dice, “pero por el contrario, este análisis de sangre no se ha probado exhaustivamente, lo que significa que todavía no entendemos su impacto total y si ayudará a reducir las muertes”. del cáncer’.

La versión más completa de TruCheck busca 70 tipos diferentes de cáncer por alrededor de £1,199.

Existe una opción más económica (£ 449) que simplemente escanea las células tumorales de mama (la prueba no puede detectar cánceres de la sangre o del sistema linfático, ya que sólo los cánceres de órganos sólidos producen CTC).

Actualmente se está probando una prueba, Gallery, en el NHS.  Otro, TruCheck, se lanzó de forma privada en el Reino Unido en 2022.

Actualmente se está probando una prueba, Gallery, en el NHS. Otro, TruCheck, se lanzó de forma privada en el Reino Unido en 2022.

Además de la falta de estudios a largo plazo, otra consideración es la ansiedad asociada con la realización de una prueba, como lo sé después de darme la oportunidad de probar el análisis de sangre TruCheck.

Mis medias hermanas mayores tenían cáncer de mama (una a los 38 años y la otra a los 42) y mi abuelo tenía cáncer de próstata (otro factor de riesgo). Tengo 45 años y me hago mamografías anualmente desde que cumplí los 40.

Después de una llamada de asesoramiento previa a la prueba con el Dr. Pettit, que implicó hablar conmigo sobre cómo funciona la prueba, una enfermera vino a mi casa para sacarme sangre y luego comenzó una espera muy ansiosa.

Los resultados suelen aparecer en dos o tres semanas. Negativos o positivos, se envían por correo electrónico, con llamada de seguimiento del médico si son positivos.

Puedes comprar la prueba sin ser referido por un médico, aunque debes tener más de 40 años y sin un diagnóstico previo de cáncer.

Pero el Dr. Pettit dice: “Esto es ciencia en evolución, y estas pruebas sólo deben realizarse bajo supervisión médica adecuada, por parte de un médico con experiencia en las pruebas y la investigación detrás de ellas”.

Y añadió: “Los resultados positivos sólo deben ser interpretados por un oncólogo, ya que pueden tener diversas implicaciones que deben gestionarse adecuadamente, de modo que cualquier inquietud que sienta el paciente pueda abordarse adecuadamente”.

Las mamografías pueden ser difíciles de leer en mujeres más jóvenes porque el tejido mamario es más denso

Las mamografías pueden ser difíciles de leer en mujeres más jóvenes porque el tejido mamario es más denso

Según el Dr. John Pettit, médico de cabecera del NHS, las biopsias líquidas pueden ofrecer

Según el Dr. John Pettit, médico de cabecera del NHS, las biopsias líquidas pueden ofrecer “tranquilidad a corto plazo o una oportunidad para la detección temprana”.

‘La mayoría de los médicos de cabecera aún no conocen los detalles de la evolución de esta prueba, pero si alguien opta por recibir atención del NHS con un resultado positivo, Goodbody proporciona toda esta información a su médico de cabecera y solicita que lo deriven a través del NHS local. El servicio oncológico “esperará dos semanas” para recibir asesoramiento y realizar más pruebas.’

Pero la Dra. O’Riordan, que también ha sido tratada por cáncer de mama, dijo: “Si no tienes síntomas de emergencia de alerta, no te atenderán en el NHS esperando dos semanas”.

‘¿Cuántas pruebas, procedimientos y “scanzities” tienen que pasar las personas con resultados positivos y posiblemente no encuentren nada?’

El riesgo de falsos positivos (un resultado que indica que una determinada afección existe cuando no es así) es una gran preocupación para muchos dada esta nueva tecnología.

El Dr. Pettit reconoce que los falsos positivos pueden ser motivo de preocupación: «Aún no lo sabemos, pero es posible que algunas células cancerosas supervivientes nunca se conviertan en un problema clínico.

«Sin embargo, la tasa de falsos positivos de TrueCheck actualmente parece ser mejor que la de la mamografía; Análisis de sangre PSA para detectar cáncer de próstata; y pruebas de detección de heces intestinales,’ dice.

Después de dos semanas de espera, el correo electrónico con mis resultados llegó en medio de la noche. Estaba increíblemente nervioso (abrirlo en realidad me provocó una migraña), pero me sentí profundamente aliviado cuando leí los resultados y descubrí que no se habían detectado CTC.

Sin embargo, como señala el Dr. O’Riordan, esto no prueba nada. “Tanto los falsos positivos como los falsos negativos son un problema”, afirma. ‘Esta prueba puede detectar células que no significan nada, o pasar por alto células, de modo que las personas pueden estar falsamente seguras de que no tienen cáncer y posponer las pruebas y los exámenes ellos mismos.

“No sabemos qué significa a largo plazo tener CTC en la sangre, lo cual es otra razón para tomarlo con cautela”.

Y añadió: “Existe un potencial futuro para este análisis de sangre, una vez que se repita la prueba y se demuestre que este método de detección tiene un impacto en los resultados”.

‘Mi preocupación en este momento es que se esté aprovechando de los ricos. Se recomienda repetir el examen anualmente, lo que resultará muy caro.’

El Dr. Pettit dijo: “La prueba será más barata y más accesible, pero por el momento puede ofrecer tranquilidad a corto plazo o detección temprana para personas con fuertes antecedentes familiares de cáncer de mama o un riesgo genético conocido y definido”.

Me siento tranquilo con mis resultados pero, después de hablar con el Dr. O’Riordan, no estoy seguro de volver a someterme a pruebas en persona. Este tipo de pruebas son sin duda un pilar futuro de la detección del cáncer, pero por ahora me limitaré a mi mamografía anual en el NHS.

Nunca es demasiado tarde…

Los cambios que haces tarde marcan la diferencia. Esta semana: deja de fumar

“El humo del cigarrillo está lleno de sustancias químicas tóxicas, alquitrán y monóxido de carbono”, afirma Nicholas Hopkinson, profesor de medicina respiratoria y director médico de la organización benéfica Asthma + Lungs UK.

“Estos dañan los pulmones y pasan al torrente sanguíneo, donde dañan los vasos sanguíneos y los tejidos desde la piel hasta el cerebro”.

Este daño desencadena inflamación e inhibe las vías de replicación del ADN, lo que aumenta el riesgo de mutaciones y cáncer.

Pero un estudio reciente realizado en Corea encontró que incluso aquellos que dejaban de fumar a los 50 años o más tenían una reducción del 40 por ciento en el riesgo de cáncer de pulmón. “Lo mejor que puede hacer cualquier persona que fuma para mejorar su salud es dejar de fumar, de modo que cese la exposición a esas sustancias químicas y el cuerpo tenga la oportunidad de recuperarse”, dice el profesor Hopkinson.

«El monóxido de carbono, que reduce la capacidad de la sangre para transportar oxígeno, sale del organismo en unas 24 horas. El riesgo de sufrir un ataque cardíaco o un derrame cerebral disminuirá en unos pocos días.’

Las personas con cáncer de pulmón que dejan de fumar en el momento del diagnóstico viven el doble que las que siguen fumando, añadió.

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