A la edad de cinco años, el estómago de Idris Qasim estaba tan hinchado que le costaba caminar. Cuando no estaba en su cochecito, quería que su mamá y su papá la cargaran.
Pequeño, tímido y físicamente cauteloso para su edad, Idris sufría acoso escolar y no podía seguir físicamente el ritmo de su hermana, Eliza, de siete años, en su casa de Oxford.
Siempre un “niño de papá”, Idris caminaba y hablaba hasta tarde y, aunque no sentía dolor, tenía un estómago inusualmente redondo, explica su padre, Kasim, de 43 años, recepcionista de un hotel.
Preocupado, Kasim llevó a Idris al médico de cabecera cuando tenía dos años y nuevamente, cuando su estómago todavía estaba hinchado, a los tres años.
No fue hasta que cumplió cuatro años que el médico de cabecera estuvo de acuerdo en que había motivos de preocupación y lo remitió para que le hicieran una exploración. Se nota que su hígado está tres o cuatro veces más de lo que debería estar.
Después de análisis de sangre y exploraciones adicionales, que mostraron que sus pulmones también estaban afectados, a Idris le diagnosticaron Niemann-Pick tipo B (NPB), un trastorno metabólico ultra raro, en marzo del año pasado y fue remitido a un equipo de especialistas en el Great Street Hospital (GOSH) de Londres.
La NPB, que afecta sólo a 40 personas en el Reino Unido e Irlanda, provoca la acumulación de una sustancia grasa tóxica en los pulmones, el hígado y el bazo porque el cuerpo carece de una enzima clave, la esfingomielinasa, para descomponerla.
Dificulta la respiración y dilata el hígado y el bazo.
Idris con sus padres, Qasim y Sadia. Le diagnosticaron un trastorno genético el año pasado.
Niemann-Pick tipo B, un trastorno metabólico, afecta sólo a 40 personas en el Reino Unido e Irlanda
El Hospital John Radcliffe de Oxford nunca ha encontrado un paciente con NPB, dijo Kasim
El Hospital John Radcliffe de Oxford nunca se había encontrado con otro paciente con la enfermedad de Niemann-Pick, dijo Qasim, quien regresó a su casa y buscó en Google.
“Nunca olvidaré haber leído las palabras ‘ningún tratamiento eficaz’ y ‘esperanza de vida desde la niñez hasta la adolescencia temprana’. Estábamos absolutamente devastados”.
Niemann-Pick es una de las 50 enfermedades hereditarias raras llamadas trastornos de almacenamiento lisosomal, en las que una enzima defectuosa acumula productos de desecho en las células.
Hasta hace poco, la única opción para muchos pacientes era el tratamiento paliativo de los síntomas dolorosos y cada vez peores causados por el agrandamiento del hígado y el bazo.
En la forma más grave de Niemann-Pick, tipo A, las sustancias grasas también se acumulan en el cerebro; los pacientes mueren en la infancia por insuficiencia respiratoria y daño neurológico progresivo. Las personas con Niemann-Pick tipo B generalmente no sobreviven hasta la adolescencia.
Sin embargo, más de un año después de su diagnóstico, Idris vigila el suelo de la sala de estar, capaz de copiar a su hermana Eliza, gracias a un nuevo fármaco transformador, Olipudase Alpha.
Elaborado por la compañía farmacéutica Sanofi y vendido bajo la marca Genpozyme, es una versión artificial de la enzima defectuosa que reduce el tamaño del bazo y el hígado y mejora la función pulmonar. Administrado en infusión quincenal, se ha demostrado que aumenta la esperanza de vida de las personas con NPB en unos 30 años. El tratamiento es de por vida.
“Cuando vimos al especialista de GOSH, nos dijeron que Genpozyme cambiaba las reglas del juego”, dice Qasim. “Fue como lanzar un salvavidas cuando no teníamos esperanzas”.
Pero hay una trampa cruel. Mientras que niños en más de 50 países, incluidos dos en Escocia, están siendo tratados con Genpozyme, un mes después del diagnóstico de Idris, en abril de 2024, el Instituto Nacional para la Excelencia en la Salud y la Atención (NICE) lo rechazó debido al costo. Esto significa que Idris y otros 35 pacientes con enfermedad de Niemann-Pick en Inglaterra, Gales e Irlanda del Norte no pueden recibirla en el NHS. Así que Idris, que viaja con Qasim a GOSH cada dos semanas para recibir una infusión de tres horas, le está dando el medicamento Sanofi por compasión.
Aunque Sanofi dijo a Good Health que “no cambiará el sistema de entrega existente para los pacientes que actualmente están siendo tratados como resultado de la decisión de NICE”, para los padres de Idris, Qasim y Sadia, de 36 años, asistente minorista, parece incertidumbre.
“Cada vez que veo a Idris jugando felizmente con su coche, se me parte el corazón por la incertidumbre”, dice Qasim.
“Mientras esté tomando medicamentos, llevará una vida normal, pero estamos en la cuerda floja”. Podría detenerse en cualquier momento y veremos cómo se enferma cada vez más”.
La familia, que vive con la madre de Kasim, Nasreen, de 60 años, contadora, ha considerado mudarse a Escocia para recibir tratamiento de Idris.
“Iríamos a cualquier parte del mundo para recibir el tratamiento que nuestro hijo necesita”, dice Nasreen.
‘Pero por el momento no está claro si esto seguirá siendo financiado en Escocia; esto se revisará el próximo año. Entonces estamos estancados. Tratando de vivir cada día con esperanza sin saber lo que depara el futuro.’
Alrededor de 3,5 millones de personas (alrededor de una de cada 17) padecen enfermedades raras en el Reino Unido, como muchos tipos de cáncer.
Sin embargo, no hay tratamiento disponible para el 95 por ciento de los pacientes.
Esto se debe a que los altos costos de desarrollo y el pequeño número de pacientes pueden hacer que las compañías farmacéuticas se muestren reacias a “adoptar” enfermedades raras.
Para combatir esto, en 2013 se introdujo una legislación para enfermedades raras, conocida como el fondo de medicamentos huérfanos, que ofrece incentivos a las empresas con subsidios gubernamentales y exenciones fiscales. Sin embargo, es muy poco probable que el NICE apruebe para su uso en el NHS medicamentos huérfanos como Xenpozyme (que tardó tres décadas en desarrollarse) por razones de costo.
El NICE debe decidir si la eficacia de un medicamento justifica su precio. Los beneficios se miden en años de vida ajustados por calidad (AVAC), que reflejan la mejora en la calidad de esa vida, así como la cantidad de años adicionales de vida que ofrece el medicamento.
Si un nuevo medicamento cuesta menos de £20.000 por AVAC obtenido, NICE generalmente lo considera rentable.
Para los medicamentos “ultra huérfanos” como Xenpozyme, que tratan enfermedades raras (que afectan a menos de una de cada 50.000 personas), el umbral es más alto, de £50.000 a £300.000 por AVAC.
Las negociaciones entre NICE y Sanofi fracasaron al acordar un precio para Xenpozyme por debajo de este umbral de £300.000.
Un portavoz de NICE dijo a Good Health: “La empresa y el NHS de Inglaterra han iniciado dos rondas de conversaciones comerciales, pero no han podido llegar a un acuerdo sobre un precio que haga que Olipudes alfa sea asequible”.
Un portavoz de Sanofi dijo: ‘Sanofi ha propuesto una serie de soluciones para respaldar el acceso a Olypudes alfa. A pesar de estos esfuerzos, lamentamos que no se haya encontrado ninguna solución dentro de las limitaciones del marco existente, que consideramos rígido e inflexible.’
El Consorcio Escocés de Medicamentos aprobó Genpozyme en 2023 bajo una vía de ‘fármaco ultrahuérfano’ que permite el acceso temprano a una terapia en un plazo de tres años mientras se recopilan más datos sobre la eficacia.
La historia de Idris no se trata sólo de un niño pequeño, tiene implicaciones para todos. En agosto, las conversaciones entre el secretario de Salud, Wes Streeting, y las empresas farmacéuticas fracasaron tras meses de negociaciones.
Mientras Wes Streeting insiste en que no permitirá que las compañías farmacéuticas “estafen” al contribuyente con precios inflados de los medicamentos, los gigantes farmacéuticos -incluidos Novartis y AstraZeneca- han argumentado que la “competencia reducida en el mercado del Reino Unido” podría significar que a los pacientes se les niegue el acceso a medicamentos innovadores disponibles en otros países.
Un portavoz del Departamento de Salud y Asistencia Social dijo a Good Health: ‘Reconocemos lo perturbador que fue para las víctimas el resultado de la evaluación independiente de Genpozyme del NICE y es decepcionante que Sanofi no haya podido hacer una propuesta más razonable.
“NICE recomienda muchos medicamentos para tratar enfermedades raras, donde las empresas pueden ponerles un precio justo y de una manera que refleje su beneficio clínico”.
Y los datos de la Asociación de la Industria Farmacéutica Británica muestran que más de 60 medicamentos disponibles en Europa no han estado disponibles en el Reino Unido en los últimos cinco años.
En agosto, Gilead Sciences decidió no presentar Trodelvy para la evaluación NICE para el cáncer de mama HR positivo y HER2 negativo. Dijo que el Reino Unido exigía precios tan bajos que no podía obtener beneficios razonables.
Aunque la controversia continúa, pacientes como Idris pagan el precio más alto.
No existe un tratamiento alternativo para la enfermedad de Niemann-Pick, sólo el tratamiento de los síntomas.
Alex Broomfield, consultor en enfermedades metabólicas hereditarias pediátricas del GOSH, dijo: “Los síntomas empeoran progresivamente con la edad y el tratamiento se centra en controlarlos”.
Tony Mathieson, director ejecutivo de Niemann-Pick UK (NPUK), y madre de tres niños que murieron en la infancia a causa de Niemann-Pick tipo A, describió la decisión de NICE como “devastadora”.
Después de la muerte de sus hijos (Hannah y Samuel en 2004, Lucy en 2007), hizo campaña incansablemente para conseguir genopzima para otros.
“Su evaluación (NICE) no reconoce los altos costos de desarrollar medicamentos para poblaciones de pacientes muy pequeñas, ni toma en cuenta la realidad más amplia de vivir con enfermedades raras o cuidar a quienes las padecen”, afirma.
“Como resultado, los pacientes esperan años en comparación con países como Alemania, Francia y Estados Unidos para acceder a terapias que ya han demostrado proporcionar beneficios clínicos claros”.
NICE dijo que Xenpozyme cuesta £3,612 por vial de 20 mg, sin IVA, con una dosis recomendada de 3 mg por kilogramo de peso corporal; El tratamiento de Idris, que pesa 17 kg, costará alrededor de £ 282 000 al año.
Tony Matheson dijo: “Dar Genpozyme a 40 niños cada año le costaría al NHS aproximadamente £20 millones, una fracción de su presupuesto anual”. Sigue siendo controvertido si el NHS debería gastar más en medicamentos que prolongan la vida de una pequeña minoría o en mejorar los servicios de salud para todos, pero también se deben considerar los costos de por vida del cuidado de niños enfermos y moribundos.
“Será una terapia transformadora para las personas que padecen esta rara enfermedad”, añadió Tony Matheson. ‘¿Cuánto vale una vida para ti?’ El día que atraparon a Idris, Nasreen rompió a llorar pensando en su hijo. “No había esperanza”, dice.
Después de dos meses de tratamiento, la forma del cuerpo de Idris cambió por completo. “No querrás usar la palabra ‘milagro’ a la ligera, pero lo sentí así”, dice Nasreen.
“Su hígado y bazo casi han vuelto a la normalidad, su gran barriga ha desaparecido y está corriendo, jugando con su hermana y disfrutando de la escuela por primera vez”.
Por ahora, Idris seguirá recibiendo Xenpozyme: otro niño no tendrá tanta suerte.
“Estamos agradecidos por todo lo que nos han dado, pero no es sólo por Idris”, dice Nasreen. “Es insoportable pensar que otras personas con esta enfermedad sufrirán y morirán innecesariamente”.
