La enfermedad de Huntington, una enfermedad de degradación devastadora que se basa en las familias, ha sido tratada con éxito por primera vez en una prueba de terapia génica innovadora.
La enfermedad, causada por un solo defecto genético, mata continuamente las células cerebrales que conducen a la demencia, la parálisis y finalmente la muerte. Los padres de Huntington que tienen el 50% de la posibilidad de desarrollar la enfermedad, que ahora no pueden.
La terapia génica ha reducido el progreso de la enfermedad en un 75% después de tres años.
La profesora Sara Tabrizi, directora del Centro de Enfermedades de Huntington en Londres, que dirigió el juicio, dijo: “Ahora tenemos otra enfermedad horrible en el mundo. Es absolutamente enorme. Estoy realmente feliz”.
El medicamento, que inactiva la proteína mutante que causa Huntington, se suministra al cerebro en un solo disparo durante el proceso de cirugía de 12 a 20 horas, lo que significa que será costoso. Breakthrough está enviando el reemplazo de Asha a través de la comunidad de Huntington, muchos de los cuales han visto el brutal efecto de la enfermedad en los miembros de la familia.
Los primeros síntomas, que generalmente se muestran en sus 30 o 40 años, incluyen cambios de humor, ira y frustración. A continuación, los pacientes desarrollan movimientos de agitación incontrolables, demencia y parálisis interminable, algunas personas mueren en una década de diagnóstico.
A través del tratamiento, las personas podrán trabajar de forma independiente durante mucho tiempo y vivir una vida, dijo Tabrizi, y el efecto dramático de la terapia aumenta la posibilidad de que si se da a la etapa anterior, puede prevenir los síntomas que pueden ocurrir.
Se estima que en el Reino Unido, Huntington sufre de la enfermedad de Huntington, entre 5 y 5,7, y al menos 20,3 que son portadores de genes defectuosos, lo que probablemente puede desarrollarla. Sin embargo, aproximadamente la quinta parte de las familias infectadas por Huntington ha optado por la prueba de genes, ya que el tratamiento actual ayuda solo a los síntomas en lugar de ralentizar el progreso implacable de la enfermedad.
“Ahora creo que muchas más personas presentarán pruebas genéticas porque hay un tratamiento”, dijo Tabrizi.
Mutant Huntington tiene instrucciones para crear una versión tóxica de la proteína cerebral para las células genéticas, conocida como Huntingtin. La terapia se suministra a través de un virus inocente que se ha modificado para suministrar una neurona especialmente diseñada al ADN.
Para evitar reacciones adversas, el virus se infecta muy lentamente en dos regiones cerebrales separadas a través de un microcat, un método complejo que toma de 12 a 20 horas. Una vez que se administra el ADN a la neurona, instruye a las células a bloquear la producción de versiones tóxicas de la huntingtina.
Los resultados del ensayo, el Reino Unido y los Estados Unidos tratados en los Estados Unidos 29 pacientes involucrados, Publicado por la compañía UnicureAunque todos los detalles aún no se han publicado. Tres años después del tratamiento, el promedio del 75% del progreso de la enfermedad en función de la función motora, el conocimiento y la experiencia diaria de la vida de los pacientes en los medicamentos en el medicamento fue lento.
También había un índice limpio en el cerebro de que las neuronas se estaban aliviando, el nivel de neurofilamentos (síntomas de muerte celular) fue significativamente bajo en el grupo de tratamiento.
“Estamos increíblemente entusiasmados con estos resultados principales y lo que pueden representar para la enfermedad de Huntington y la familia”, dijo Walid Abi-Saab, director médico de Unicrere, “la compañía espera presentar drogas para los Estados Unidos a principios del próximo año.
