Fue una invitación de fiesta de cumpleaños escrita a mano que finalmente se dio cuenta de que Mel Dixon se dio cuenta de que algo andaba mal.
Su primera generación Tom, entonces, luchó con cuatro nacimientos. Solía gritar después de la lactancia. Estaba asombrado. Su discurso fue detrás de sus compañeros. Y tenía un temblor fino pero interminable, un temblor en su mano que era difícil de explicar.
Sin embargo, Mail se aseguró lo que se llamaba padres por primera vez, que los niños se desarrollan a su propio ritmo. A través de su propia admisión, él mismo está decepcionado y de todos modos, cada niño tiene la curiosidad.
“Entonces este niño de la clase escolar de Tom le dio una tarjeta que él mismo”, recordó.
‘Me dolió como un ladrillo de tonelada. Tom ni siquiera sabía qué era “A”. No podía sostener el lápiz. Estaba a punto de comenzar la recepción y algunos otros niños ya estaban escribiendo letras y palabras.
” Cuando supe que no solo miramos la demora en ningún discurso. Algo más profundo está pasando. ‘
Como la edad de Tom, varios síntomas se hicieron más notables. Sus temblores y músculos han empeorado. También desarrolló un entrecruzamiento y luchó por concentrarse.
Mel Dixon con sus hijos con Tom y Rosie, quienes tienen la misma conversión en un gen llamado DHDDS. Esta es la causa de una enfermedad neurodigenaránica, por lo que los síntomas raros raros no saben demasiado sobre cómo se desarrollan los síntomas y si se acorta la vida del paciente.
La brecha entre el poder académico y físico de Tom y sus colegas se expandieron. En el caso de Tom, toda la respuesta tardó 13 años en publicarse.
Era solo Mail de 46 años y su esposo Charlie, de 47 años, director de inversiones, presionó por toda la secuencia del genoma, todos sus genes para mapear.
En este punto, la hermana menor de Tom, Rosie, mostró siete señales similares, y en 2021, se le dijo a la pareja que ambos tenían la misma conversión en un gen llamado DHDDS.
Se sabe que más de 100 personas en el mundo son la conversión de este gen. Causa una enfermedad neurodinormatoria, por lo que nadie sabe cómo se desarrollan los síntomas y si se corta la vida del paciente.
Los síntomas incluyen desventajas de aprendizaje, un movimiento de un movimiento como la enfermedad de Parkinson (que incluye vibración, tweets musculares, balance y desventajas de ajuste), colapso cognitivo y picazón.
La mutación es tan rara que causa la causa no tiene nombre. No hay tratamiento.
Mail, que dejó su carrera en relaciones públicas para la crianza de los niños, reaccionó la única forma de saber cómo lo sabía. Ha establecido una organización benéfica para recaudar dinero y conectarse con científicos de todo el mundo: curación de DHDD.
Se me ocurrió la historia de mi familia a través de mi trabajo al tratar de financiar los ensayos clínicos como sus hijos.
Mel dice: ‘Hay días realmente difíciles’, pero los momentos de alegría también. Son niños increíbles.
‘Me concentro en comprender la ciencia y hablar con los investigadores. Me da esperanza. ‘
Buscar un tratamiento sería increíble para la familia. Sin embargo, no solo Dickson se puso de pie para beneficiarse de una mayor investigación.
El gen DHDDS es parte del importante proceso del cuerpo que ayuda a producir proteínas y grasas e ir a donde sea necesario. Si este proceso sale mal, las proteínas están congeladas y causan daño al cerebro, como lo hacen en situaciones más comunes como el Alzheimer, Parkinson, epilepsia y autismo.
Por lo tanto, las condiciones raras como los DHDD pueden ayudar a desbloquear el tratamiento para una enfermedad más general que afecta a una gran cantidad de personas.
La historia está llena de ejemplos en los que estudiar trastorno raro hace un progreso para algo más amplio.
Por ejemplo, el estudio de la hipercolesteremia familiar, una condición de herencia rara que causa niveles extremos de colesterol altos, conduce al desarrollo de estatinas, la droga más grande que deriva el colesterol.
Esta no es una ciencia de congelación. Este es el borde afilado de la invención. Y ahí es donde viene nuestro trabajo.
Mi colega, autor y abogado de pacientes Alexander Masters, y yo he pasado los últimos 13 años de pago para el desarrollo de una nueva ruta para ensayos médicos para ensayos médicos como Tom y Rosie.
En 2002, hemos recaudado $ 2 millones en solo unos meses para financiar un ensayo clínico en la Universidad de Upsala en Suecia, que comienza a conectar el sistema nervioso y las hormonas, y se propaga a pulmones o páncreas, a veces sin síntomas.
Este juicio fue inspirado por el amigo de Alexander, Dido Davis, que estaba muriendo en la enfermedad.
Alexander domina con su amigo Dido Davis, que estaba a punto de hacer ensayos clínicos para el cáncer neurondocrino que recaudó fondos, pero murió de la enfermedad tan pronto como llegó al objetivo
El profesor de la universidad Magno fue un tratamiento potencial pero indeseable para que no hubiera dinero para realizar ningún juicio. Alexander preguntó si Dido podría unirse al juicio si ganaba dinero por dinero. Estuvieron de acuerdo.
Trabajando con pacientes, familias y medios de comunicación, hemos llevado a cabo una promoción nacional de nuestras habitaciones adicionales.
Lamentablemente, Dido murió el día del objetivo de financiación.
Sin embargo, cuando estábamos recaudando dinero, otro paciente neurondocrino, un tipo de petróleo estadounidense, Vince Hamilton nos contactó y ofreció pagar aproximadamente la mitad de los $ 2 millones necesarios si pudiera ser juzgado. Vince también murió antes de que comenzara el juicio.
Pero esta experiencia fue la única que pensamos: ¿podemos crear un sistema que permita moralmente a un paciente rico hacer dinero para una prueba a cambio de un lugar en ese ensayo?
Se le ocurrirá dinero nuevo en lugar de competir por fondos con la organización benéfica de prueba tradicional, y hay muy pocas aplicaciones para compañías farmacéuticas: menos pacientes son iguales a bajas ganancias.
Laurent Servies, profesor de enfermedad neuromascular pediátrica en la Universidad de Oxford, explica: “El ensayo financiero de ensayos clínicos en enfermedades raras, considerando el bajo costo de alto gasto e inversión es difícil”.
Esta es una situación horrible de los Dixons. Hay tratamientos que pueden ayudar a sus hijos, incluso a sanar, pero los ensayos no tienen dinero para fondos.
Un tratamiento potencial es ASOS (oligonucleótidos de antisens), pequeños parches de laboratorio que actúan como yesos dentro de sus células.
Para las condiciones muy raras como Tom y Rosie, Dominic Note ha trabajado con Alexander Masters durante los últimos 13 años para desarrollar una nueva ruta para ensayos médicos.
Envían con ‘instrucciones’ con envío para hacer su proteína de ADN. Estas instrucciones a veces son incorrectas. La terapia ASO no cambia su ADN, pero corrige el error en el mensaje para que la celda funcione correctamente.
Si trabajan para Tom y Rosie, pueden ayudar a muchas más personas, incluida una sola variante de enfermedad genética, muy bien. Llegar teórico puede ser enorme. Sin embargo, no hay nadie a quien pagar por el juicio.
Nuestra idea es crear una estructura moral para combinar pacientes e investigadores, evita obstáculos comunes. Lo llamamos investigación impulsada por el paciente. Estamos registrados como un negocio no rentable y esperamos convertirlo en una organización benéfica para el nuevo fondo de prueba modelo.
Nuestro plan es crear una ‘agencia de correspondencia’, donde tenemos una lista de palabras, paralelas y aún inesperados ensayos, y deben compartirse con posibles donantes de pacientes que, si ellos o sus pacientes nominados, pueden pagar cualquier lugar por cualquier lugar para pagarlo.
Healizar DHDD es un ejemplo perfecto de las personas a las que queremos ayudar.
Con casi un millón de dólares, un equipo de University College de Londres en las primeras etapas, pero el juicio de terapia génica comprometida (que es muy pocos) puede tomarse del laboratorio por primera vez.
Mientras tanto, la otra opción, el tratamiento ASO ya personalizado en el desarrollo inicial de los EE. UU., Se puede ofrecer a Tom y Rosie en el Reino Unido y se pueden ofrecer como parte de un examen en el University College London. Esperamos que podamos financiar las pruebas como esta.
Terapia génica, una técnica pionera que repara o reemplaza los genes defectuosos para el tratamiento de las principales causas de enfermedad, aunque costosa (actualmente alrededor de $ 1.2 millones por paciente, aunque los expertos esperan que el costo se reduzca), puede ser un tratamiento de un momento.
Los ASOS son diferentes: se proporcionan regularmente, a través de un páncreas Koti cada pocos meses.
Tom y Rosie están con el correo de sus padres y Charlie. Dominic Knot dice que hay un tratamiento que puede curar a los niños de las pollas e incluso sanar, pero no hay dinero para los fondos de las pruebas
Sin embargo, la ciencia se compromete. Los niños con trastorno similar han mostrado una mejora dramática: recuperar el habla, mejorar la movilidad o detener la picazón.
El profesor Paul Gisen, que trabaja en el juicio primario en University College London, confirmó
Si algún donante presenta fondos para este propósito, se considerará una familia como Dixon (pero ningún tratamiento especial será tratado y no se puede tratar directamente con los investigadores).
Ahora, uno de los desafíos es cómo llevar este tratamiento complejo y alto dependiente rápidamente a los pacientes. La Universidad de Oxford viene aquí.
Como parte de la Asociación Transattlánica con el Harrington Discovery Institute en los EE. UU., Oxford-Harrington Enfermedades traseras, Tom y Rosie, dirigido por el profesor Mathew Wood, están en la cima del esfuerzo global para acelerar la terapia. El Centro se está moviendo hacia unos 20 programas de enfermedades raras con el objetivo de traer 40 nuevos ensayos de tratamiento para 2034.
El profesor Wood dice: “Vemos grandes posibilidades y requisitos detrás de la investigación de hecho impulsada por el paciente, permiten a los pacientes o sus familias ayudar a financiar en los ensayos en las primeras etapas”, dijo el profesor Wood.
Este es el primer día, pero estamos trabajando con el profesor Wood y sus colegas sobre una posible asociación por dinero para varias pruebas. Y es por eso que ahora estamos buscando ayuda para llevar la investigación impulsada por el paciente al siguiente nivel: crear infraestructura, crear un respaldo seguro y regulatorio, necesitamos fondos semilla, y para convertirla en una plataforma sostenible para familias como Dickon y más allá de eso.
Mail dice: ‘No se trata solo de nuestra familia. Si podemos avanzar aquí, puede ayudar a innumerables otros ”
Alexander y yo hemos sido acusados de ocasionalmente falsas esperanzas de los pacientes a los que se les ha dicho que solo debemos aceptar su destino. Lo rechazamos.
Estoy sobreviviendo a un cáncer raro: el cáncer neurondocrino, el mismo Dito y Alexander y yo somos la razón para unirnos a las fuerzas.
También tengo diabetes tipo 1 y sé que, como resultado, tengo una expectativa de vida fatal. Y, sin embargo, rezo por una cura.
Los pacientes son perfectamente capaces de tener dos pensamientos en sus mentes al mismo tiempo: el realismo y la esperanza.
