Un estudio significativo dirigido por el Profesor Asistente de Ciencias de la Computación de la USC, el Profesor del Asistente de Ciencias de la Computación, Ravishan Liu, ha revelado cómo las variaciones genéticas específicas afectan los resultados del tratamiento del cáncer: ideas que los médicos más efectivos pueden proporcionar ayuda en el estilo. El estudio más grande de su tipo, la investigación analizó los datos de más de 78,000 pacientes con cáncer en 20 tipos de cáncer. Los pacientes reciben inmunoterapia, quimioterapia y terapia dirigida.
Utilizando un análisis computacional moderno, los investigadores identificaron alrededor de 800 cambios genéticos que afectaron directamente los resultados de la supervivencia. También descubrió 95 genes asociados significativamente con la supervivencia en el cáncer como el cáncer de seno, ovario, piel y gastrointestinal.
Al presionar estas ideas, el equipo desarrolló una herramienta de aprendizaje automático para estimar cómo los pacientes modernos de cáncer de pulmón pueden responder a la terapia inmuno.
“Estos descubrimientos destacan cómo el perfil genético puede desempeñar un papel importante en la personalización de la atención del cáncer”, dijo Liu. “Comprender cómo las diferentes variaciones afectan la respuesta al tratamiento, los médicos pueden elegir un tratamiento extremadamente efectivo, potencialmente abstenerse del tratamiento ineficaz y centrarse en las personas cuya ayuda hay posibilidades”.
Apareció en Comunicaciones de la naturalezaEn este estudio, se han resaltado los roles principales de genes como TP53, CDKN2A y CDKN2B, y estas asociaciones con datos del mundo real confirman estas asociaciones.
Los coautores del estudio incluyen a Shamra Rizzo, Lisa Wang, Nayan Chowdhury, Sofia Mond y Sara McGogov y Ryan Afting of Gennantic. Marvis Renny Germhauson de Roche; Y James Zoo de la Universidad de Stanford.
¿Por qué la mutación hace la diferencia?
Las variaciones genéticas (cambios en el ADN) pueden afectar la forma en que se desarrolla el cáncer y cómo el paciente responde al tratamiento. Algunas variaciones se encuentran al azar, mientras que otras son heredadas.
En el cáncer, las variaciones pueden determinar si el tumor es más agresivo o cómo puede responder a algún tratamiento. Hoy, las pruebas genéticas se usan rápidamente en la atención del cáncer para identificar estas variaciones, lo que permite a los médicos seleccionar el tratamiento con mayor claridad.
Por ejemplo, los pacientes diagnosticados con cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC) a menudo reciben pruebas genómicas de genes en genes como KRA, EGFR y ALK para determinar si la terapia dirigida o la terapia inmune pueden ser efectivas.
Los resultados clave del estudio incluyen:
Avanzado avanzado avanzado cáncer de pulmón de células pequeñas KRAS Muttipurtes se vincularon a una mala respuesta al tratamiento general (anatómores de EGFR), lo que sugiere un tratamiento alternativo. • Las mutaciones de NF1 mejoraron la respuesta a la inmunoterapia y las malas reacciones a algún tratamiento dirigido, lo que resalta su papel complejo en terapéutico. • La mutación de la vía PI3K, que gestiona el crecimiento celular, tiene diferentes efectos dependiendo del tipo de cáncer, mama, melanoma y cáncer de riñón. • Las rutas de reparación de ADN mejoran los efectos de la terapia inmuno en el cáncer de pulmón al aumentar la inestabilidad tumoral. Las rutas inmunes de IM se asociaron con mejores tasas de supervivencia para pacientes con cáncer de pulmón, que se tratan con inmunoterapia, lo que sugiere que no todas las variables son un obstáculo para el éxito del tratamiento.
Un poderoso dispositivo de predicción
Aunque los tratamientos contra el cáncer tradicionalmente siguen el mismo tamaño, donde el mismo tipo de pacientes con cáncer recibe el mismo tratamiento estándar, este estudio indica la importancia de la medicación de precisión.
Aún así, si bien hay una gran cantidad de datos de mutualidad, solo hay una pequeña cantidad de tratamientos verificados médicos, que limitan los efectos potenciales del mundo real y los beneficios de los pacientes. Para eliminar este vacío, en función de sus resultados, el equipo de LIU solía analizar el aprendizaje automático de cuántas variaciones destinadas a afectar los resultados del tratamiento.
“Nuestro objetivo era encontrar patrones que puedan no estar claros a primera vista”. Roshan Liu
Desarrolló un modelo de jungla de supervivencia aleatoria (RSF), diseñado para mejorar las recomendaciones de tratamiento para pacientes con cáncer de pulmón. Al conectar un gran escala de datos del mundo real con aprendizaje automático, el modelo identificó la conversación de nuevos cambios.
Louis dijo: “Nuestro objetivo era encontrar patrones que puedan no ser claros a primera vista, y luego traducir esta visión de las herramientas reales del mundo que pueden aumentar el acceso a la inmunoterapia para personas con cáncer”. “Antes de una innovación clave, una clave es integrar grandes cantidades de datos con datos avanzados y técnicas de aprendizaje automático para descubrir la interacción de mutaciones no relacionadas”.
Aunque se necesitan más ensayos clínicos, Liu ve este estudio como un paso importante para hacer que el tratamiento del cáncer sea más preciso y personal.
“Esta investigación muestra la fortaleza de la informática en la conversión de datos médicos y genómicos complejos en ideas viables”, dijo. “Profundamente, la contribución de estas herramientas y conocimientos es una profundización que puede mejorar directamente la atención al paciente”.
