Cuando las pruebas genéticas revelan una mutualidad inusual de ADN, los médicos y los pacientes a menudo quedan en la oscuridad de lo que significa. Ahora, los investigadores de la Escuela de Medicina del Icon de Mount Sinai han desarrollado una nueva forma poderosa de decidir si es probable que un paciente mutuo desarrolle una enfermedad, es un concepto conocido como entrada a la genética.
El equipo ha salido a resolver el problema utilizando pruebas de laboratorio de rutina como inteligencia artificial (IA) y colesterol, recuento sanguíneo y función renal. Los detalles de estos resultados se dieron en la edición en línea del 28 de agosto Ciencia. Su nuevo método conecta el aprendizaje automático con registros de salud electrónicos para ofrecer una teoría más precisa y impulsada por los datos sobre el riesgo genético.
Los estudios genéticos tradicionales a menudo dependen de un diagnóstico simple de sí/no para clasificar a los pacientes. Pero muchas enfermedades, como la hipertensión, la diabetes o el cáncer, no encajan en la categoría binaria. Los investigadores de Mount Sena enseñaron capacitación en modelos de IA en un espectro para la cantidad de enfermedad, que ofreció ideas más importantes sobre cómo el riesgo de enfermedad es en la vida real.
“Queríamos ir más allá de las respuestas en blanco y negro que a menudo dejan a los pacientes y proveedores inciertos sobre cuáles son los resultados de la prueba genética tienen el significado de los resultados”, el autor de estudio senior de PhD y el profesor de Charles Bronfman en la Facultad de Medicina Personal de Mount Sinai en Mount Sina. “Utilizando la inteligencia artificial y los datos de laboratorio del mundo real, como los niveles de colesterol o los recuentos sanguíneos que ya forman parte de la mayoría de los registros médicos, ahora podemos adivinar mejor cómo la enfermedad causará un individuo en una variación genética particular.
Utilizando más de 1 millón de registros de salud electrónicos, los investigadores han creado un modelo de IA para 10 enfermedades comunes. Luego aplicó estos modelos a personas que conocen variaciones genéticas raras, lo que produce una puntuación entre 0 y 1, lo que refleja la posibilidad de desarrollar la enfermedad.
Una puntuación alta, cerca de 1, sugiere que es más probable que contribuya a una variedad de enfermedades, mientras que el puntaje bajo es mínimo o ningún riesgo. El equipo calculó la puntuación de “ML Mennet” en más de 1,600 variaciones genéticas.
Los investigadores dicen que algunas de las consecuencias fueron increíbles. Anteriormente, se mostraron indicadores claros de la enfermedad en las variaciones etiquetadas llamadas “inciertas”, mientras que otros creen que los datos del mundo real tienen poco efecto para causar enfermedades.
“Aunque el propósito de nuestro modelo de IA no es cambiar las decisiones clínicas, puede actuar potencialmente como un líder líder, especialmente cuando los resultados de la prueba no están claros. Los médicos pueden usar la puntuación de admisión de ML en el futuro para decidir si los pacientes deben poder recibir una detección de cáncer, pero si el síndrome se asocia con el tipo raro, y los resultados, y los puntajes más pueden estimular el cáncer primero, pero este riesgo, lo que parece ser menos, lo que puede evitar el riesgo o es lo que parece ser menos, lo que puede evitar el riesgo o es lo que pasa menos, lo que parece ser el riesgo o el resultar menos, lo que puede evitar el riesgo o es lo que puede evitar el riesgo o menos, lo que puede evitar el riesgo o es lo que parece ser el síndrome, pero es más que el Síndrome, lo que parece ser menos, pero es lo que puede evitar el riesgo, pero es lo que puede evitar el riesgo, pero es más. se puede evitar.
El equipo ahora está trabajando para mejorar el modelo para agregar más enfermedades, una amplia gama de cambios genéticos y una población más diversa. También tienen la intención de rastrear qué tan bien permanecen estas predicciones con el tiempo, incluso si las personas con variaciones de alto riesgo realmente desarrollan la enfermedad, y si la acción inicial puede marcar alguna diferencia.
“Finalmente, nuestro estudio apunta a un futuro potencial donde la IA y los datos clínicos normales funcionan para proporcionar información más personal y viable para pacientes y familias que visitan los resultados de las pruebas genéticas.
El título de este artículo es la “Penetración de variaciones genéticas a base de máquina a base de máquina”.
Los autores de este estudio, como en la revista, se enumeran en la revista, Constitution S -Fourst, Hai Mai TV, Guslen Rochelio, Daniel M. Jordan, Ben O’Patterszini, Garesh N Nadkarni, Jodi Hong, Matthel Ganpati, Kuan Lin Hong, Wendy.
Este trabajo fue parcialmente apoyado por la siguiente subvención: Institutos Nacionales de Ciencias Médicas Generales del Instituto Nacional de Salud (NIH) (T32-GM007280); Institutos Nacionales de Ciencias Médicas Generales de NIH (R35-GM124836); Institutos Nacionales de Diabetes y Enfermedades Digestivas y renales (U24-DK062429); Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de NIH (R01-HG010365); Institutos Nacionales de Ciencias Médicas Generales de NIH (R35-GM138113); Y el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y renales (U24-DK062429).
* Hospital miembro del sistema de salud Mount Sina: Hospital Mount Sina; Monte Sina Brooklyn; Monte Sina Morning Side; Monte Sina Queens; Monte Sina South Nassau; Monte Sina West; Y Nueva York y el oído informal del monte Sina
