Las tecnologías de lectura larga analizan los largos y constantes tramos de ADN. Estos métodos tienen la capacidad de mejorar la capacidad de los investigadores para detectar variaciones genéticas complejas en los genomas del cáncer. Sin embargo, la estructura compleja de los genomas del cáncer significa que las herramientas de análisis estándar, incluidos los métodos actuales, especialmente desarrollados para analizar los datos de configuración de lectura a largo plazo, a menudo disminuyen, lo que conduce a resultados positivos increíbles e interpretaciones increíbles de los datos. Estos resultados engañosos pueden comprometer nuestra comprensión de cómo los tumores están listos, responden al tratamiento y eventualmente diagnostican y tratan a los pacientes.
Para abordar este desafío, los investigadores desarrollaron un nuevo algoritmo, que describieron recientemente en la revista. Formas de la naturaleza. Savana utiliza el aprendizaje automático para identificar variaciones genómicas de granja estructurales precisas, como entradas, deleciones, duplicados o restablecimiento, y en genomas de cáncer utilizando datos de reducción de errores de número de copias.
Es importante tener la herramienta adecuada para el trabajo. Por ejemplo, puede comer sopas con un tenedor, pero el resultado no es tan efectivo como usar una cuchara. Swanna, como una cuchara, está diseñada para este trabajo y está diseñada para proporcionar resultados confiables de manera efectiva.
Investigadores del Instituto Europeo de Informática de MBL (EMBL-AIBI) y los investigadores de laboratorio de I + D de Genomix Inglaterra desarrollaron el algoritmo en 99 muestras de tumores humanos y lo probaron, University College London (UCL), Royal National Arthur, Royal Orthovs, Royal Orthoomy H) en colaboración con socios clínicos.
“Dado que otros analistas no se han desarrollado para analizar los datos de la genómica del cáncer, a menudo eligen los positivos incorrectos que pueden conducir a falsas interpretaciones médicas y biológicas”. “Sawana cambia. Al capacitar directamente el algoritmo en los datos de configuración de lectura a largo plazo de muestras de cáncer, hemos desarrollado un nuevo método que puede darnos la diferencia entre los cambios genómicos reales relacionados con el cáncer y las muestras de clasificación, lo que nos hace una resolución sin precedentes para usarlo con una resolución involuntaria.
Mejor óptimo del uso clínico
“Cuando desarrollamos Sawana, nuestro enfoque era claro: desarrollar un dispositivo que ilumine la compleja característica del genoma del cáncer, pero en la práctica para uso clínico”, el ex becario de Pradesh y miembro del documental post en el Embl-Aibi en el Instituto Francis Kirk.
“Como resultado, Sawana puede distinguir con precisión toda la clave para comprender las variaciones estructurales sométicas, la falta de número de copias, la pureza del tumor y la biología tumoral amada y guiar las decisiones de tratamiento clínico”.
Con un análisis rápido y una fuerte corrección de errores, Swana se hace apropiado para el uso médico. Este método se solicitó recientemente para el estudio del osteosaroma, que es un cáncer de hueso raro y agresivo que afecta a la mayoría de los jóvenes, donde ayudó a los investigadores a exponer nuevos regenerats genómicos, que desarrolla y desarrolla osteosaroma. El equipo también comparó los resultados de Swanna con datos de lectura larga con la continuidad de los alumnos de la misma muestra que analizó que utilizando toda la tubería de datos de continuidad del genoma utilizado para suministrar informes clínicos. Estos resultados fueron un temperamento muy permanente en las tecnologías, que muestra que Swanna funciona de acuerdo con los estándares clínicos actuales al tiempo que refleja cambios adicionales relacionados con el cáncer.
“La capacidad de detectar con precisión las variaciones estructurales para el diagnóstico clínico es un cambio para el diagnóstico clínico”. El diagnóstico y el diagnóstico de Savana pueden ayudarnos a identificar cambios genómicos relacionados. Finalmente, esto significa que nos mantendremos mejor para proporcionar un tratamiento personal para pacientes con cáncer “.
Inversión en el Reino Unido en genómica clínica
El Reino Unido está invirtiendo significativamente en tecnologías genómicas de establecimiento de genómicos como parte del Servicio de Medicina Genómica del NHS. El movimiento es el primero en el mundo que ha presentado todo el genoma como parte del cuidado habitual. Al agregar genómica a la práctica clínica diaria, su objetivo es mejorar la precisión del diagnóstico y apoyar el tratamiento personal del cáncer.
Sin embargo, invertir en genómica clínica solo logrará sus efectos deseados cuando los datos genómicos se interpreten con precisión, y se basa en herramientas analíticas especiales. Genomix England detectó el uso de Swana como parte de su trabajo, que vio la capacidad médica de la tecnología de configuración de lectura a largo plazo para respaldar el diagnóstico rápido de cáncer.
“El uso de Savvy asegurará que los médicos obtengan datos genómicos precisos y confiables, lo que les permite integrar la continuidad genómica avanzada, como el entorno de lectura a largo plazo”, dijo Greg Elgar, director del director de I + D en Inglaterra en Inglaterra.
Sawana también está siendo designada como parte de las medidas nacionales amplias, como Cancer Research UK y Cancer UK’s Finance, con el proyecto de pediatría pediátrica estratégica del Reino Unido y la cabeza de crímenes Siriano. Este proyecto se centra en desarrollar organismos tumorales y desarrollar un tratamiento infantil más eficiente y menos tóxico utilizando tecnologías avanzadas para comprender mejor los organismos tumorales y monitorear la repetición de enfermedades.
Además, Sawana se está utilizando en desigualdad (SAMBAI) en análisis social, linaje, molecular y biológico, que se ha financiado para un gran desafío del cáncer, cuyo objetivo es eliminar las diferencias de cáncer en la reciente población patrimonial africana.
