Los científicos de la Facultad de Medicina de Harvard han diseñado un modelo de IA versátil, similar a ChatGPT, capaz de realizar una serie de tareas de diagnóstico en múltiples tipos de cáncer.
El nuevo sistema de IA, descrito el 4 de septiembre. naturaleza, Los investigadores dijeron que era un paso adelante con respecto a muchos métodos de IA existentes para el diagnóstico del cáncer. (DOI 10.1038/s41586-024-07894-z)
Los sistemas de IA actuales suelen estar entrenados para realizar tareas específicas, como detectar la presencia de cáncer o predecir el perfil genético de un tumor, y funcionan sólo en unos pocos tipos de cáncer. Por el contrario, el nuevo modelo puede realizar una amplia gama de tareas y fue probado en 19 tipos de cáncer, lo que le otorga la misma flexibilidad que modelos de lenguaje más grandes como ChatGPT.
Si bien recientemente han surgido otros modelos fundamentales de IA para el diagnóstico clínico basados en imágenes patológicas, se cree que este es el primer modelo que predice los resultados de los pacientes y se ha validado en varias cohortes internacionales de pacientes.
“Nuestro objetivo era crear una plataforma de IA ágil y versátil similar a ChatGPT que pueda usarse para una variedad de tareas de diagnóstico de cáncer”, dijo el autor principal del estudio Kon-Hsing Yu, profesor asistente de informática biomédica en el Instituto Blavatnik de la Facultad de Medicina de Harvard. para realizar una amplia gama de tareas.” “Nuestro modelo demostró ser muy útil en una serie de tareas relacionadas con el diagnóstico, el pronóstico y la respuesta al tratamiento del cáncer en una variedad de cánceres”.
El modelo de IA, que funciona leyendo diapositivas digitales de tejidos tumorales, detecta células cancerosas y predice un perfil molecular del tumor basándose en las características celulares que se ven en la imagen con mayor precisión que la mayoría de los sistemas de IA existentes. Puede predecir la supervivencia del paciente en varios tipos de cáncer e identificar las características del tejido que rodea el tumor (también conocido como microambiente tumoral) que puede responder a la cirugía, la quimioterapia y la radiación y que están relacionadas con la respuesta del paciente a los tratamientos estándar. , incluida la inmunoterapia. . Finalmente, dijo el equipo, el dispositivo parece ser capaz de generar nuevos conocimientos: identificó características tumorales específicas que anteriormente no estaban asociadas con la supervivencia del paciente.
El equipo de investigación dijo que los hallazgos se suman a la creciente evidencia de que los enfoques impulsados por la IA pueden aumentar la capacidad de los médicos para evaluar el cáncer de manera eficiente y precisa, incluida la identificación de pacientes que probablemente no respondan bien al tratamiento estándar.
“Si se valida y se implementa ampliamente, nuestro enfoque, y enfoques como el nuestro, podrían identificar rápidamente a los pacientes con cáncer que se beneficiarían de tratamientos experimentales dirigidos a ciertas mutaciones moleculares”, dijo Yu, una capacidad que no está disponible de manera uniforme en todo el mundo. ” Dijo Yu.
Entrenamiento y rendimiento
El último trabajo del equipo se basa en la investigación previa de Yu sobre sistemas de inteligencia artificial para diagnosticar cáncer de colon y tumores cerebrales. Estos estudios iniciales demostraron la viabilidad del enfoque dentro de tipos de cáncer específicos y tareas específicas.
El nuevo modelo, llamado CHIEF (Fundación de Evaluación de Imágenes de Histopatología Clínica), se entrenó en 15 millones de imágenes sin etiquetar segmentadas en regiones de interés. Luego, la herramienta utiliza 60.000 imágenes de diapositivas completas de tejidos, incluidos pulmón, mama, próstata, colorrectal, estómago, esófago, riñón, cerebro, hígado, tiroides, páncreas, cuello uterino, útero, testículos, piel y tejidos blandos. fue dado. Glándula suprarrenal y vejiga. Entrenar el modelo para ver tanto partes específicas de una imagen como la imagen completa le permitió relacionar cambios específicos en una región con el contexto general. Este enfoque permitió a CHIEF interpretar una imagen de manera más integral, considerando un contexto más amplio, en lugar de centrarse en un área específica, dijeron los investigadores.
Después del entrenamiento, el equipo probó el rendimiento de CHIEF en más de 19.400 imágenes de diapositivas completas de 32 conjuntos de datos independientes recopilados de 24 hospitales y colegas pacientes de todo el mundo.
En general, CHIEF superó a otros métodos de IA de última generación en un 36 por ciento en las siguientes tareas: detectar células cancerosas, identificar orígenes de tumores, predecir resultados de pacientes y genes relacionados con la respuesta al tratamiento e identificar la presencia de patrones de ADN. Debido a su formación versátil, CHIEF se desempeñó igualmente bien independientemente de cómo se obtuvieron las células tumorales, ya sea mediante biopsia o escisión quirúrgica. Y esto fue igualmente cierto, independientemente de la técnica utilizada para digitalizar las muestras de células cancerosas. Estas adaptaciones hacen que CHIEF sea utilizable en una variedad de entornos clínicos y representan un paso significativo más allá de los modelos actuales que solo funcionan bien cuando leen tejidos obtenidos mediante técnicas específicas, dijeron los investigadores.
Detección de cáncer
CHIEF logró aproximadamente un 94 % de precisión en la detección del cáncer y superó significativamente a los métodos de IA existentes en 15 conjuntos de datos que cubren 11 tipos de cáncer. En cinco conjuntos de datos de biopsias recopilados de cohortes independientes, CHIEF logró una precisión del 96 % en múltiples tipos de cáncer, incluidos el de esófago, estómago, colon y próstata. Cuando los investigadores probaron CHIEF en portaobjetos nunca antes vistos de tumores extirpados quirúrgicamente de colon, pulmón, mama, endometrio y cuello uterino, el modelo funcionó con más del 90 por ciento de precisión.
Predicción de perfiles moleculares tumorales.
La composición genética de un tumor contiene pistas importantes para determinar su comportamiento futuro y su tratamiento óptimo. Para obtener esta información, los oncólogos solicitan la secuenciación del ADN de muestras tumorales, pero ese perfil genómico detallado de los tejidos cancerosos no se realiza de manera rutinaria o uniforme en todo el mundo debido al costo y el tiempo que implica enviar muestras a laboratorios especializados en secuenciación de ADN. Incluso en zonas con buenos recursos, este proceso puede llevar varias semanas. Éste es un vacío que la IA puede llenar, afirmó Yu.
Los investigadores dijeron que la rápida identificación de patrones celulares en una imagen que señala anomalías genómicas específicas puede ofrecer una alternativa rápida y rentable a la secuenciación genómica.
CHIEF superó a los métodos de IA existentes para predecir mutaciones genómicas en tumores mediante la observación de portaobjetos microscópicos. Este nuevo enfoque de IA identificó con éxito características asociadas con varios genes clave relacionados con el crecimiento y la supresión del cáncer, y predijo variaciones genéticas clave en qué tan bien podría responder un tumor a diferentes tratamientos estándar. CHIEF también descubrió patrones de ADN específicos que se relacionan con qué tan bien podría responder un tumor de colon a una forma de inmunoterapia llamada bloqueo de puntos de control inmunológico. Al observar imágenes de tejido completo, CHIEF identificó mutaciones en 54 genes cancerosos comúnmente mutados con una precisión general de más del 70 por ciento, mejor que los métodos de IA de última generación actuales para la predicción genómica del cáncer. Su precisión fue mayor para genes específicos en ciertos tipos de cáncer.
El equipo también probó la capacidad de CHIEF para predecir mutaciones asociadas con la respuesta a terapias dirigidas aprobadas por la FDA en 18 genes que abarcan 15 sitios anatómicos. CHIEF logró una alta precisión en varios tipos de cáncer, incluido un 96 por ciento en la detección de mutaciones en un gen llamado EZH2 que es común en un cáncer de la sangre llamado linfoma difuso de células B grandes. Logró el 89 por ciento para las mutaciones del gen BRAF en el cáncer de tiroides y el 91 por ciento para las mutaciones del gen NTRK1 en el cáncer de cabeza y cuello.
Predecir la supervivencia del paciente
CHIEF predijo con éxito la supervivencia del paciente basándose en imágenes de histopatología del tumor obtenidas en el diagnóstico inicial. En todos los tipos de cáncer y grupos de pacientes estudiados, CHIEF distinguió a los pacientes con supervivencia a largo plazo de los pacientes con supervivencia a corto plazo. CHIEF superó a otros modelos en un 8 por ciento. Y en pacientes con cánceres más avanzados, CHIEF superó a otros modelos de IA en un 10 por ciento. En general, la capacidad de CHIEF para predecir el riesgo de mortalidad alto versus bajo se probó y validó en muestras de pacientes de 17 instituciones diferentes.
Obteniendo nuevos conocimientos sobre el comportamiento de los tumores
El modelo identificó patrones anecdóticos en imágenes relacionadas con la agresividad del tumor y la supervivencia del paciente. Para visualizar estas áreas de interés, CHIEF crea mapas de calor sobre una imagen. Cuando los patólogos humanos analizaron estos puntos calientes derivados de la IA, vieron señales interesantes que reflejaban interacciones entre las células cancerosas y el tejido circundante. Una de esas características fue la presencia de un mayor número de células inmunes en las regiones tumorales que en los supervivientes a corto plazo. Yu señaló que este hallazgo tiene sentido porque la alta presencia de células inmunitarias puede indicar que el sistema inmunitario se ha activado para atacar el tumor.
Al observar los tumores de supervivientes a corto plazo, CHIEF identificó regiones de interés marcadas por proporciones de tamaño anormales entre diferentes componentes celulares, características más anormales en los núcleos de las células, conexiones más débiles entre las células y menos presencia de tejido conectivo en el área. alrededor del tumor. Estos tumores también tenían una alta presencia de células moribundas a su alrededor. Por ejemplo, en los tumores de mama, CHIEF identificó la presencia de necrosis (o muerte celular) dentro de los tejidos como un área de interés. Por otro lado, los cánceres de mama con mayores tasas de supervivencia tenían más probabilidades de tener una arquitectura celular parecida a la de los tejidos sanos. El equipo observó que las características visuales y las zonas de interés relacionadas con la supervivencia variaban según el tipo de cáncer.
Próximos pasos
Los investigadores dijeron que planean mejorar el desempeño de CHIEF y ampliar sus capacidades mediante:
- Realizar capacitación adicional sobre imágenes de tejidos de enfermedades raras y afecciones no cancerosas.
- También se incluyen muestras de tejido premaligno antes de que las células se vuelvan completamente cancerosas.
- Exponer el modelo a más datos moleculares para aumentar su capacidad de identificar cánceres con diferentes niveles de agresividad.
- Modelos de entrenamiento para predecir los beneficios y efectos secundarios de nuevos tratamientos contra el cáncer además de los tratamientos estándar
