Nueva Delhi:
Un pequeño pueblo en Brasil sufre de síndrome de espones, una enfermedad hereditaria rara que afecta el sistema nervioso, debilita el cuerpo con el tiempo. Una encuesta dirigida por la genética y el biólogo Sylvana Santos encontró que más del 5 por ciento de Serinha Dos Pintos estaba relacionado con las parejas.
El síndrome de la cuchara solo ocurre cuando ambos padres llevan genes alterados, BBC Informe
La Sra. Santos visitó a Serinha Dos Pintos, una comunidad desierta que se alejó de las colinas del norte de Brasil hace más de 20 años.
El pueblo, incluidos menos de 3 residentes, ha luchado durante mucho tiempo con el confuso rompecabezas médico. Se informó que varios niños estaban perdiendo su capacidad de caminar y las familias no tenían idea.
Inicialmente, se animó a la Sra. Santos a visitar el área, muchos de los cuales vinieron de Serinha y se casaron en sus familias extendidas. Dijeron que muchos no podían caminar en su tierra natal, y nadie podía decir por qué.
Llamó a Serinha un “mundo propio” cuando finalmente visitó, citando tanto su belleza natural como su comunidad cercana.
Según la Sra. Santos, el matrimonio entre primos era común en la ciudad, más que la mayoría de las otras partes de Brasil, debido a su ubicación lejana y la tasa corta de inmigración interna.
La Sra. Santos ha viajado entre Sao Paulo y Serinh 2.000 kilómetros, recolectó muestras de ADN de la puerta de la gente, comiendo café con la familia y finalmente estableció el enlace.
La encuesta encontró que un tercio de ellos tenía al menos un niño con síndrome de SPAN. Aunque la nación cambia el número, las bodas de los primos son la causa del matrimonio alrededor del 10 por ciento del mundo. Es del 1 al 4 por ciento de Brasil.
La primera investigación científica en el síndrome de Spoan publicó el equipo de Santos en el 21. La condición es causada por un pequeño defecto cromosómico que produce células cerebrales un exceso de proteína importante.
Según los expertos, la mayoría de los primos nacen saludables, pero las anomalías genéticas raras casi se duplicaron.
La Sra. Santos también afirmó que abarcar a los pacientes con descendientes europeos fuertes, incluidos los antecedentes holandeses, los portugueses y los judíos separardos, se encontraron en las secuencias genéticas de descendientes europeos fuertes.
Después de los esfuerzos pioneros de la Sra. Santos, la hizo en la lista de cuatro mujeres influyentes de la BBC en 2021 y la enfermedad fue reconocida por primera vez en todo el mundo.
Aunque el síndrome de la cuchara no tiene cura, el intento de la Sra. Santos ha cambiado la forma en que el público ve esta situación.
