Utilizando tecnología de inteligencia artificial para identificar patrones de fragmentos de ADN asociados con el cáncer de pulmón, investigadores del Centro Oncológico Johns Hopkins y otras instituciones han desarrollado y confirmado una biopsia líquida que identifica el cáncer de pulmón. Puede ayudar en la detección temprana del cáncer de mama.
En un estudio prospectivo publicado el 3 de junio El descubrimiento del cáncer, el equipo demostró que la tecnología de inteligencia artificial puede identificar una alta probabilidad de cáncer de pulmón basándose en patrones de fragmentos de ADN en la sangre. El estudio inscribió a casi 1.000 participantes con y sin cáncer que cumplían con los criterios para la detección convencional del cáncer de pulmón con tomografía computarizada (TC) de dosis baja. Se reclutó a personas para participar en 47 centros en 23 estados de EE. UU. Según el modelo informático del equipo, al ayudar a identificar a los pacientes con mayor riesgo y que se beneficiarían de una prueba de detección por TC de seguimiento, el nuevo análisis de sangre podría potencialmente impulsar la detección del cáncer de pulmón y reducir la mortalidad.
“Tenemos un análisis de sangre sencillo que se puede realizar en el consultorio del médico y que indicará a los pacientes si tienen posibles signos de cáncer de pulmón y deben someterse a una tomografía computarizada de seguimiento”, afirma el autor correspondiente del estudio, Dr. Victor E. Velculescu. . , PhD, profesor de oncología y codirector del Programa de Genética y Epigenética del Cáncer en el Centro Oncológico Kimmel de Johns Hopkins. Según el Instituto Nacional del Cáncer, el cáncer de pulmón es el cáncer más mortal en los Estados Unidos y en todo el mundo, según la Organización Mundial de la Salud. La detección anual con una tomografía computarizada en pacientes de alto riesgo puede ayudar a detectar el cáncer de pulmón en forma temprana, cuando es más tratable, y ayudar a prevenir muertes por cáncer de pulmón. El Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de EE. UU. recomienda realizar pruebas de detección a 15 millones de personas a nivel nacional entre 50 y 80 años que tienen antecedentes de tabaquismo, pero solo entre el 6% y el 10% califican cada año. Velculescu explica que las personas son reacias a realizar un seguimiento de las pruebas de detección debido al tiempo que lleva concertar una cita y acudir a ella, y a la pequeña cantidad de radiación a la que están expuestas durante la exploración.
Para ayudar a superar algunos de estos obstáculos, Velculescu y sus colegas desarrollaron una prueba durante los últimos cinco años que utiliza inteligencia artificial para detectar patrones de fragmentos de ADN que se encuentran en pacientes con cáncer de pulmón. Aprovecha las diferencias en cómo se empaqueta el ADN en las células normales y cancerosas. El ADN está ordenado y consistentemente plegado en las células sanas, casi como un ovillo de hilo enrollado, pero en las células cancerosas el ADN está más desorganizado. Cuando ambos tipos de células mueren, los fragmentos de ADN acaban en la sangre. Los fragmentos de ADN en pacientes con cáncer son más caóticos y desordenados que los fragmentos de ADN que se encuentran en personas que no tienen cáncer.
El equipo entrenó software de inteligencia artificial para identificar patrones específicos de fragmentos de ADN encontrados en la sangre de 576 personas con o sin cáncer de pulmón. Luego, confirmaron que el método funcionó en otro grupo de 382 personas con y sin cáncer. Según su análisis, la prueba tiene un valor predictivo negativo del 99,8 por ciento, lo que significa que sólo 2 de cada 1.000 personas analizadas podrían no realizarla y desarrollar cáncer de pulmón.
Las simulaciones por computadora del grupo muestran que si la prueba aumentara las tasas de detección del cáncer de pulmón al 50% en cinco años, podría cuadruplicar el número de diagnósticos de cáncer de pulmón y aumentar la detección temprana. Puede aumentar la proporción de cáncer, cuando son más tratables. como 10%. Podría prevenir alrededor de 14.000 muertes por cáncer en cinco años.
“La prueba es barata y se puede realizar a gran escala”, afirma Velcolescu. “Creemos que esto hará que la detección del cáncer de pulmón sea más accesible y ayudará a que más personas se hagan la prueba. Esto permitirá detectar y tratar más cánceres antes”.
Esta prueba está actualmente disponible para uso de DELFI Diagnostics como prueba de laboratorio según las Enmiendas de mejora del laboratorio clínico. Sin embargo, el equipo planea buscar la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. para la detección del cáncer de pulmón. Los colegas de Velculescu también planean estudiar si se puede utilizar un método similar para detectar otros tipos de cáncer.
Robert B. Scharf de Johns Hopkins fue coautor del estudio. Otros coautores fueron de Cleveland Clinic, DELFI Diagnostics, Medicus Economics LLC, Miami Cancer Institute, The Pan American Center for Oncology, University of Washington, Centura Health, Vanderbilt Health, Stratevi, Massachusetts General Hospital y Medical University of South Carolina. Departamento de Asuntos de Veteranos, Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania, Langone Health de la Universidad de Nueva York, Allegheny Health Network y Memorial Sloan Kettering Cancer Center.
Este trabajo fue apoyado en parte por DELFI Diagnostics, la Dra. Miriam y Sheldon G. Adelson Medical Research Foundation, Stand Up To Cancer-LUNGevity-American Lung Association Lung Cancer Interception Dream Team Translational Research Grant, Stand Up To Cancer-DCS International Translational fue obtenido. Beca Dream Team para la investigación del cáncer, Fundación Gray, Fundación Honorable Tina Brozman, Fundación Commonwealth, Fundación Cole e Institutos Nacionales de Salud.
Velculescu y Scharpf son inventores de solicitudes de patente presentadas por la Universidad Johns Hopkins relacionadas con el ADN libre de células para la detección del cáncer y se han otorgado licencias a DELFI Diagnostics, LabCorp, Qiagen, Sysmex, Agios, Genzyme, Esoterix, Ventana y ManaT Bio. Velculescu vendió su participación en Personal Genome Diagnostics (PGDx) a LabCorp en febrero de 2022. Velculescu es el fundador de DELFI Diagnostics, forma parte de la junta directiva y posee acciones de DELFI Diagnostics. Scharpf es el fundador y consultor de DELFI Diagnostics y posee acciones de DELFI Diagnostics. Velculescu, Scharpf y Johns Hopkins reciben regalías y honorarios de la empresa. La Universidad Johns Hopkins también posee acciones en DELFI Diagnostics. Velculescu es consultor de Viron Therapeutics y Epitope. Estas relaciones son gestionadas por Johns Hopkins de acuerdo con sus políticas de conflicto de intereses.