Según los científicos, un nuevo análisis de sangre materna que puede detectar miles de afecciones genéticas graves en el feto en desarrollo podría limitar la necesidad de exámenes invasivos durante el embarazo.
La prueba, descrita en la conferencia de la Sociedad Europea de Genética Humana en Gotemburgo el sábado, se basa en la detección de pequeños fragmentos de ADN fetal en el torrente sanguíneo de la madre durante el embarazo. Utilizando técnicas de secuenciación avanzadas, los científicos pudieron identificar una proporción muy alta de enfermedades genéticas, como la fibrosis quística, que actualmente sólo se diagnostican de forma fiable mediante amniocentesis u otras pruebas invasivas.
Según el Dr. Christopher Whelan, científico computacional senior del Instituto Broad del Instituto de Tecnología de Massachusetts y la Universidad de Harvard, la nueva técnica, conocida como secuenciación fetal no invasiva (NIFS), puede usarse como una herramienta de detección segura e igualmente precisa en todos los embarazos.
“Esta prueba es capaz de detectar miles de afecciones genéticas graves, incluidas muchas de las afecciones que aparecen en los principales paneles de secuenciación de recién nacidos y anomalías fetales, como el Panel de anomalías fetales de Genomics England de 2.500 genes”, dijo.
“Los ejemplos de afecciones que identificamos en nuestros estudios de validación incluyen el síndrome de Noonan, el síndrome de Charge, el síndrome de Stickler, la acondroplasia y docenas de otros trastornos genéticos raros, incluidos muchos en los que un diagnóstico temprano puede cambiar el embarazo, el parto o la atención neonatal”.
Los análisis de sangre no invasivos basados en el ADN fetal ya han revolucionado el diagnóstico prenatal, pero hasta ahora se han limitado a un pequeño número de enfermedades como el síndrome de Down. Si se confirma que la última prueba es confiable, ampliaría la lista para incluir casi todas las condiciones genéticas en las pruebas de detección de recién nacidos.
“Consideramos esto como una prueba de primera línea en los casos en que el feto haya presentado una anomalía en la ecografía u otras pruebas de detección”, dijo Whelan. “Actualmente, muchas mujeres rechazan los métodos de secuenciación invasivos -amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)- debido al riesgo fetal, el estrés asociado, las dificultades de acceso y el coste, a pesar de su alto poder de diagnóstico”.
La amniocentesis utiliza una aguja fina para recolectar líquido amniótico y generalmente se realiza entre las semanas 15 y 20 del embarazo. Es muy precisa, pero uno de cada 200 embarazos puede provocar un aborto espontáneo.
Los investigadores probaron NIFS en 565 embarazos con un promedio de 17 semanas de gestación. Al secuenciar pequeños fragmentos de ADN y utilizar métodos informáticos avanzados, pudieron identificar variantes genéticas en unos 23.000 genes en cada embrión. Al comparar sus resultados con la amniocentesis o CVS, descubrieron que sus pruebas representaban entre el 95 y el 99 por ciento de las variantes genéticas encontradas mediante métodos invasivos y más del 97 por ciento de las variantes clínicamente relevantes.
El profesor Alexandre Raymond de la Universidad de Lausana, que no participó en la investigación, dijo: “Secuenciar el genoma completo de un embrión sin siquiera tener acceso a una muestra de ese embrión es un tour de force. Abre oportunidades para el tratamiento y la prevención inmediatos y significa que la medicina reproductiva cambiará para siempre”.
El profesor Angus Clarke, genetista clínico de la Universidad de Cardiff, describió el trabajo como un “logro técnico muy impresionante” que sería particularmente útil en los casos en los que se sospecha una condición genética y donde el tratamiento fetal podría iniciarse prenatalmente.
Sin embargo, el uso de la prueba para la detección exploratoria puede detectar genes de significado desconocido, lo que puede causar una gran ansiedad a los padres y potencialmente poner a los niños en un camino innecesario hacia la vigilancia y el tratamiento, advirtió Clark. “Estás poniendo a los padres en una posición realmente difícil”, dijo. “Cuando no tienes un problema al que estás buscando una respuesta, el simple hecho de encontrar posibles respuestas puede generar más problemas”.
